EL SÍNDROME DE LEJEUNE

publicado a la‎(s)‎ 7 dic. 2010 16:12 por Emilio Vega   [ actualizado el 7 dic. 2010 16:47 ]
DESCUBRIDOR: Jerome Lejeune (1963).
DENOMINACIONES: Síndrome de cri du chat o síndrome del maullido de gato.
CAUSA: Delección parcial del brazo corto del cromosoma 5.
CARIOTIPO: Poseen 46 cromosomas: 44 XX -5p ó 44 XY -5p.
PREVALENCIA: 1:20000 a 1:50000 nacimientos, con predominio en el sexo femenino.
CARACTERÍSTICA CLÍNICAS
  • Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacer.
  • Ojos muy separados (hipertelorismo).
  • Estructura facial redondeada (cara de luna) con microcefalia (cabeza pequeña).
  • Llanto característico, muy agudo y prolongado en comparación con el llanto de un niño normal. De allí proviene la comparación con el maullido del gato. Esta característica desaparece conforme avanza la edad.
  • Retraso mental, que se hace más notorio a medida que va creciendo el niño.
  • Alteraciones en la forma de los pies: pies planos o zambos (pie curvado hacia adentro).
  • Hipotonía muscular.
  • Disfunción en la coordinación de movimientos, reflejos y posturas.
En el siguiente vídeo podrás observar algunos pacientes con el síndrome de Lejeune:

Vídeo de YouTube


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