McCune-Albright Syndroom ( MAS ) / Albright-McCune-Sternberg / Polyostotic Fibrous Dysplasia (PFD) Deze website is gemaakt en het best te bekijken in Google Chrome  opde eerste Nederlands-talige (privé) voorlichtings-website over de zeldzame stofwisselingsziekte : McCune-Albright Syndrome ( MAS ) ook wel ook wel Albright-McCune-Sternberg syndrome ook wel Albright's disease / Albright's syndrome ( ziekte van Albright / syndroom van Albright ) Zoals U ziet, worden er meerdere namen door elkaar gebruikt, en soms ook nog andere. Deze worden echter niet allemaal juist gebruikt, want niet allemaal voor dezelfde ziekte. Verder is er nog het heel andere Albright's Hereditary Osteodystrophy (AHO) / pseudohypoparathyreoïdie (PHP), dat ook de naam van dr. Albright draagt maar door een ongevoeligheid voor hormonen wordt gekenmerkt. Dit zorgt nogal voor verwarring, en daar proberen wij wat meer duidelijkheid in te brengen  Inleiding : Stofwisseling (ziekte), in het kort : Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. Deze stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar normaal enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, of dit niet aanwezig is, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan dan niet meer worden omgezet en kan zich ook ophopen. En de stof waarin die bepaalde stof normaal wordt omgezet, wordt dan minder geproduceerd. Als het ophopen of het onvoldoende produceren of verwerken van een bepaalde stof tot klachten leidt, noemen we dat een stofwisselingsziekte. Hiervan zijn er intussen meer dan 400 verschillende bekend, waaronder een aantal die extreem zeldzaam zijn. Onderzoek hierna gebeurt er nog steeds relatief weinig, omdat dit voor de medische "industrie" weinig lonend is. Veel verschillende stofwisselingsziektes, waaraan dan vaak maar enkele kinderen/mensen lijden. Gelukkig wordt tegenwoordig een aantal van de meest voorkomende stofwisselingsziekten dankzij de hielprik tijdig opgespoord. Voor ongeveer een derde van de stofwisselingsziekten is ook een behandeling bekend, al bestaat deze meestal alleen uit symptoombestrijding. Met een streng dieet of strenge leefregels kan bij een aantal andere ziekten beschadiging van o.a. de hersenen worden voorkomen. Maar voor de meeste ziekten (2/3) zijn nog geen behandelingen. Het gevolg zijn vaak zeer ernstige lichamelijke en/of geestelijke handicaps, en het overlijden van veel kinderen voordat ze 18 jaar zijn. Dat is helaas minder zeldzaam dan je denkt. Elk jaar worden er in Nederland ca. 800 kinderen met een van die stofwisselingsziektes geboren. Dat is meer dan 2 per dag ! en 2 op de 3 van deze kinderen overlijdt dus voor hun 18e verjaardag...............!!!  McCune-Albright Syndrome ( MAS ) is ook een van die zeldzame stofwisselingsziekte's, veroorzaakt door een spontane (dus niet erfelijke) genetische afwijking, gekenmerkt door o.a. : - een overproductie van hormonen, - café-au-lait (koffie met melk) kleurige pigment vlekken op de huid, - fibreuze dysplasie, - hormonale problemen samen met vroegtijdige puberteit - gelukkig een normale levensverwachting Zoals bijna alle stofwisselingsziekten is McCune-Albright's nog niet te genezen.  Het is niet erg bekend, dus is er ook weinig (bruikbaars) over te vinden. De verschillende benamingen en spellingen van benamingen maken het ook niet makkelijker om goede en bruikbare informatie te vinden over dit McCune-Albright syndroom (MAS). Dat wat er te vinden is, - is moeilijk te vinden en vaak verwarrend - is erg summier (kort, weinig en vaak dezelfde paar zinnetjes), - mogelijk verouderd, achterhaald - soms zelfs niet juist - (te) moeilijk te lezen, - vaak alleen in het (medisch) Engels - zegt weinig over de praktijk en het leven van alle dag - en wordt dus ook nog geregeld verward met o.a. Albright's Hereditary Osteodystrophy (AHO) / PseudoHypoParathyreoïdie (PHP) wat toch echt helemaal anders is. De naam van Albright is dus aan nog meerdere ziekten / syndromen verbonden en/of in verschillende combinaties gebruikt.  Het doel van deze website is o.a. : om als U met een (mogelijke) diagnose MAS te maken heeft : - u meer duidelijkheid te verschaffen over wat het inhoudt, - in zoveel mogelijk Nederlands en liefst gewone, begrijpelijke taal ( Jip en Janneke* taal ) - het bestaan van dit syndroom en de kennis erover te vergroten en te verspreiden, - wat er aan symptomen, kenmerken en problemen kan voorkomen, - welke behandelingen er mogelijk en effectief zijn, of net niet. - lotgenoten tot elkaar te brengen (middels e-mail en forum) - praktijk- en lotgenoten-ervaringen, maar ook onderzoek en kennis delen en vergroten, - een overzicht te krijgen om hoeveel patiënten het gaat, Doel is ook dat deze website steeds meer hèt kennis-verzamel-centrum gaat worden voor iedereen die met McCune-Albright Syndrome (MAS) / Polyostotic Fibrous Dysplasia (PFD) te maken heeft, Zelf, of als partner / ouder / verzorger / familie / etc., of als professional ( arts, verpleger/verzorger, therapeut, onderzoeker, etc.).  Op de volgende pagina's van deze website vind U: - zoveel mogelijk alles wat er bekend is over MAS, - eenvoudigere tekst en uitleg, zo begrijpelijk mogelijk, vertaald - maar ook meer uitvoerige beschrijvingen en originele teksten, - mogelijke kenmerken en symptomen, - diagnose, behandelingsmogelijkheden en prognoses, - wat er over onderzoek bekend is - foto's en afbeeldingen - diverse extra pagina's met meer uitleg over de aanverwante onderwerpen - uitleg over dat andere Albright's syndroom: PHP / AHO - een verklarende woorden- en begrippenlijst - Zéér veel LINKS naar medische site's en bronnen, en andere interessante en relevante website's - Nieuws we zijn nog continu bezig om de site verder te vullen en te verbeteren, met nieuwe kennis, inzichten, ervaringen en materiaal dus als U later terug komt, kan er weer het een en ander nieuw zijn, nieuwe pagina's en/of nieuwe, verbeterde en/of uitgebreidere inhoud. Ook hebben we, in voorbereiding/voortgang van vertaling, stukken in het originele Engels geplaatst. Lees ook eerst de disclaimer ! wij zijn zelf o.a. lid van  en we steunen Onderzoek naar stofwisselingsziektenHet is minder zeldzaam dan je denkt. Elk jaar worden er in Nederland 800 kinderen met een stofwisselingsziekte geboren. Dat is meer dan 2 per dag. Tweederde van deze kinderen overlijdt voor hun 18e verjaardag. Metakids vindt dat dit anders moet en werft fondsen voor meer onderzoek naar stofwisselingsziekten.  Want kansloos bestaat niet! Kunt U onze site waarderen ? Contact, vragen, kritiek, op- of aanmerkingen, etc. zijn altijd welkom Maar ook als U ervaringen heeft met Albright's, materiaal, vertalingen, foto's, verhalen, links etc. Bent U zelf - , heeft U in de familie - , kent U - iemand met McCune-Albright ? Wij proberen een beter beeld te krijgen van hoeveel mensen er zijn met dit syndroom. En hoe hun dagelijks leven eruit ziet. Al uw kennis, inzichten, materiaal en ervaringen kunnen bijdragen tot een betere begrip en behandeling van het McCune-Albright Syndrome (MAS), en dus ook weer uzelf en alle lotgenoten / patiënten ten goede komen. Alle gegevens worden absoluut vertrouwelijk behandeld en nooit zonder toestemming aan derden verstrekt. ~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~ terug Klik hier om verder te gaan voor het vervolg :   ~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~ deze site is onderdeel van |
