09. Trastorns de l'Espectre de l'Autisme

Noemí Balmaña (a) i Sergi Corbella (b)
(a) Hospital Universitari Mútua de Terrassa
(b) Universitat Ramón Llull, FPCEE Blanquerna


Amb el present article es pretén sintetitzar el coneixement i les investigacions realitzades en els últims anys sobre els Trastorns dintre de l'Espectre de l'Autisme (TEA).

9.1 Detecció, signes precoços i trajectòria evolutiva dels diagnòstics
El procés diagnòstic dels Trastorns de l'Espectre de l'Autisme (TEA) continua sent principalment clínic. A pesar dels avanços en el coneixement sobre els aspectes genètics i del neurodesenvolupament implicats en la etiopatogènia, no existeix cap prova mèdica o neuropediàtrica que confirmi o descarti el seu diagnòstic.
La detecció primerenca i el diagnòstic dels nens i nenes amb TEA permeten augmentar les oportunitats d'aquests nens i nenes i les seves famílies de poder iniciar una intervenció especialitzada sense demora. Això té especial importància quan són cada vegada més els estudis que demostren l'estabilitat del diagnòstic dels TEA realitzats per equips especialitzats encara en edats molt primerenques (Chawarska et al., 2009; Daniels et al., 2011; Mahli et al., 2011). Per això, en els últims anys s'han dedicat molts esforços a la detecció precoç de signes d'autisme abans dels 18 mesos amb estudis prospectius controlats amb nens d'alt risc. L'equip canadenc és un dels més prolífers en aquest camp, presentant dades de forma continuada estudiant l'evolució de germans amb símptomes d'autisme (Zwaigenbaum et al., 2005; Zwaigenbaum et al., 2007; Zwaigenbaum, 2010). Amb això, han pogut demostrar que als 12 mesos d'edat, els germans que són diagnosticats amb autisme poden ser diferenciats d'altres germans i dels nens/es controls de baix risc sobre la base de: 1) presentar atipicitats en el contacte ocular, seguiment de la mirada, canvi de l'atenció visual, disminució de la resposta al nom i imitació, menor reactivitat al somriure social, interès social i presència de respostes sensorials peculiars; 2) augment de latència per al canvi de l'atenció visual d'un estímul a un altre; 3) un patró temperamental característic basat en una marcada passivitat i disminució del nivell d'activitat als 6 mesos, seguit de reaccions d'angoixa extrema, una tendència a fixar-se en objectes particulars en el medi ambient i disminució de l'expressió d'afecte positiu als 12 mesos; i 4) retard en l'adquisició del llenguatge expressiu i receptiu. Per a facilitar la detecció d'aquests signes primerencs s'ha desenvolupat l'escala Autism Observation Scale per a nens (AOSIS; Bryson et al., 2008). Aquests estudis permeten augmentar les oportunitats per a vincular l'expressió conductual primerenca del TEA a la seva neurobiologia subjacent, el que pot ser que ens acosti als mecanismes fonamentals subjacents a aquest trastorn (Zwaigenbaum, 2010).
Altres estudis interessants relacionats amb signes precoços són els que es centren en investigar el seguiment de la mirada (Jones, 2009; Klin 2008; Klin 2009).
Una vegada detectats signes precoços d'autisme, l'important és iniciar la intervenció especialitzada i realitzar posteriorment una revaluació de la simptomatologia en diferents moments evolutius posteriors, com són els 36 mesos, per oferir un diagnòstic fiable i, als 7 anys i 13 anys, per valorar la seva evolució.
Estudis recents apunten a una estabilitat de símptomes en un 100% dels casos que van ser diagnosticats amb símptomes de TEA en edats primerenques, mentre que es va trobar una estabilitat del diagnòstic de Trastorn Autista en el 74% dels casos, i en un 83% dels casos que havien estat diagnosticats de l'actual classificació de Trastorns Generalitzats del Desenvolupament No Especificat (Chawarska et al., 2009).

9.2 Diagnòstic
Pel que fa als criteris diagnòstics per a definir els TEA, es preveu la publicació de la cinquena edició del Manual de Diagnòstic i Estadístic dels Trastorns Mentals (DSM-V) de l'Associació Americana de Psiquiatria el 2013, notícia que ha fet sonar l’alarma en les Associacions d’Asperger pels canvis que han anticipat.
Per a la nova edició existeix una important proposta de canvis en aquesta categoria, ja que plantegen que el Trastorn Autista es converteixi en l'únic diagnòstic possible de l'actual categoria diagnòstica Trastorns Generalitzats del Desenvolupament (TGD) i passa a anomenar-se Trastorn de l'Espectre de l'Autisme (TEA). Per tant, la proposta suposa eliminar la resta de categories diagnòstiques (Síndrome d’Asperger, Trastorn Desintegratiu Infantil i Trastorn Generalitzat del Desenvolupament No Especificat, entre altres) com entitats independents, a més de treure explícitament la Síndrome de Rett de l'actual entitat de TGD. El canvi de nomenclatura tracta d'emfatitzar la dimensionalitat del trastorn en les diferents àrees que es veuen afectades i la dificultat per a establir límits precisos entre els subgrups. La Síndrome d’Asperger (SA) s'elimina com categoria independent, i queda integrada en la categoria de TEA atès que el comitè d'experts entén que els criteris diagnòstics del DSM-IV no són ni exactes ni fiables i valora que l'etiqueta s'ha utilitzat de forma inexacta i poc rigorosa. Encara que es concep la SA com part de l'Espectre de l'Autisme, el comitè afirma que la investigació no avala que la SA sigui una mica diferent de l'Autisme d'alt nivell de funcionament, així com tampoc l'existència de la SA com a categoria independent. Donada la importància del llenguatge i la competència intel·lectual en la manifestació dels símptomes, el comitè proposa considerar la dimensió de severitat dels símptomes contemplant el funcionament verbal actual i la competència intel·lectual. Per a més informació es recomana consultar la web del DSM-V de l’APA (www.dsm5.org).

9.3 Etiologia i prevalença
L’etiopatogènia dels TEA continua sent desconeguda, encara que són múltiples els avenços realitzats en el camp dels factors genètics, estudiant per exemple la implicació de l'expressió de certs gens en el desenvolupament del trastorn (Presa et al., 2011), així com el paper de factors vírics o metabòlics (Cassandra et al., 2010). Encara amb l'extens consens a acceptar que l'autisme té un origen genètic, al llarg dels anys també han sorgit diferents conjectures que intenten proposar una ‘causa externa’ que s'afegeixi a la causa genètica i basada en mecanismes epigenètics més o menys argumentats. Algunes de les causes o factors no genètics que s'han relacionat amb l'autisme han estat els problemes de la intolerància al gluten, immunitat, al·lèrgies alimentàries, problemes intestinals per la dolenta absorció, malnutrició i manques vitamíniques, disfunció tiroidea, problemes perinatals, infeccions maternes durant l'embaràs, edat avançada del pare o de la mare (Gabis et al., 2010; Grether et al., 2009; Hultman et al., 2010; Sasanfar et al., 2010; Shelton et al., 2010), ús d’antipirètics, aïllament, disfunció vestibular, privació sensorial, intoxicació per plom, intoxicació per mercuri, ser esquerrà, ús de fàrmacs durant l'embaràs, telèfons mòbils i radiacions electromagnètiques ambientals, epilèpsia i, la causa que ha despertat major impacte social, la relació entre la vacuna de la triple vírica i l'autisme (Artigas, 2010). Totes elles continuen investigant-se, però la que ha ofert en aquest últim any dades concloents és la que està amb relació amb la vacuna de la triple vírica. Les dades no solament neguen la relació de la vacuna de la triple vírica (MMR, xarampió, rubèola i galteres) amb un augment en la prevalença de l'autisme, sinó que ha dut als tribunals a l'autor de l'article original on es relacionava aquesta vacuna amb l'augment de la prevalença de l'autisme (Wakefield et al., 1998). El General Medical Council li va obrir un procés disciplinari i li ha prohibit el seu exercici professional al sortir a la llum proves aclaparadores que mostraven els interessos econòmics, així com la falsificació de dades i la falta d'ètica en els seus treballs. Al febrer del 2010, la revista Lancet va publicar un article en el qual defineixen el treball de Wakefield com desastrosament deficient (Dyer, 2010; Patil, 2011). Per als interessats en el tema, es recomana l'aprofundiment que es realitza en el treball d'Artigas (2010).
A nivell epidemiològic, el primer estudi de prevalença del Trastorn Autista va ser el realitzat per Lotter (1966), qui va parlar d'una prevalença de 4.1 (10.000), amb una ràtio de 2.6 del gènere masculí (23 subjectes del gènere masculí, 9 del gènere femení). Des de llavors, a Anglaterra, així com en d’altres països, s'han anat realitzant estudis epidemiològics de forma periòdica, observant-ne un augment gradual de la prevalença dels TEA que relacionen amb el major coneixement del trastorn a partir d'instruments de detecció i diagnòstics, així com l'ampliació dels criteris diagnòstics, passant d'una conceptualització centrada en els criteris de Kanner, a un fenotip ampli amb un ventall de severitat que va del retard mental i sense llenguatge, a persones amb capacitat intel·lectual dintre de la normalitat i sense problemes de llenguatge (subtipus Síndrome de Asperger, Trastorn Autista d'alt funcionament i Trastorn generalitzat del desenvolupament no especificat). Des del Center for Disease Control and Prevention (CDC; 2009), es va publicar que la prevalença de TEA el 2006 als EEUU era d’aproximadament 1/240 nens (sent la proporció de 1:70 per als homes, vs 1:315 de dones), observant-ne una tendència a millorar en l'edat de diagnòstic, en comparació a anys anteriors.

9.4 Intervenció
Actualment és compartida la visió sobre el tractament que han de seguir les persones amb TEA, de manera que el professional ha d'estar format i actualitzat tant en el seu coneixement teòric, científic i pràctic. Són pocs els programes d'intervenció que compleixin els criteris metodològics necessaris com els aplicats en el camp de la medicina, sens dubte per la complexitat de recollida de dades de mostres, falta de consens en els criteris diagnòstics, etc. No obstant això, va creixent el treball per a aquest propòsit, realitzant cada vegada més estudis amb grups control. Malauradament, els estudis se centren en mostrar l'eficàcia en objectius a curt termini, sent difícil extrapolar els resultats a llarg termini i saber fins a quin punt milloren la qualitat de vida de la persona amb TEA al llarg dels anys. Tenint en compte aquestes i moltes altres limitacions metodològiques, la American Psychological Association (2010) ha proposat per a treballar amb població TEA la pràctica psicològica basada en l'evidència científica, que sorgeix tant de la investigació com del judici clínic de professionals amb experiència, en un marc comprensiu dels Trastorn de l'Espectre de l'Autisme i que ha d'ajustar-se a les característiques individuals de cada individu. El punt de partida és que no existeix un únic tractament possible per a la intervenció dirigida a persones amb TEA, de manera que s'han anat investigant quins són els factors comuns de les intervencions amb millors resultats. En un recent estudi, Wallace i Rogers (2010) descriuen 4 factors comuns de 32 estudis controlats i d'alt rigor metodològic que intentaven demostrar l'eficàcia de la seva intervenció en població TEA i que eren: (1) la participació dels pares en el tractament valorant-ne tant la seva capacitat de receptivitat i sensibilitat amb les senyals del nen afectat, com la seva disposició per a l'ensenyament d'estratègies dirigides a l'estimulació de les dificultats del seu fill; (2) la individualització d'un programa ajustat al perfil de desenvolupament de cada nen; (3) el marcar objectius d'aprenentatge a curt termini i que es revisen de forma periòdica; i (4) iniciar la intervenció de forma primerenca, intensiva i extensible en el temps.
El model cognitivoconductual aplicat a les persones dintre de l'Espectre de l'Autisme és el model més establert i el qual té més estudis publicats que demostren la seva eficàcia durant les últimes tres dècades (Dawson et al., 2010; Howlin & Rutter, 1987; Rogers 1996). Aquest model basa la seva intervenció en la implementació de procediments i tècniques cognitivoconductuals per a millorar les diferents àrees d'afectació, buscant disminuir els problemes de conducta i millorar els aspectes socials, de comunicació i alteracions cognitives. El currículum dels programes d'intervenció actuals es basen a potenciar les habilitats d'aquests nens i a poder substituir els comportaments més distorsionadors i inadequats en actes de comunicació on puguin expressar allò que necessiten, com el Mètode TEACHH (Mesibov & Shea, 2010). S'ha demostrat que aquesta població mostra tenir major capacitat d'aprenentatge quan se'ls proporciona l'ambient especial adequat. La característica bàsica d'aquest ambient adequat és l'adaptació individual i personalitzada de les característiques ambientals i de la tasca que dependran, totes dues, del nivell de funcionament intel·lectual del nen. A la vegada, s’ha d’intentar que els objectius d'aprenentatge siguin el màxim de funcionals possibles, de manera que allò que s'ensenya es podrà generalitzar a la vida del nen per a facilitar així la convivència i adaptació de la persona.
 
Referències
  • American Psychiatric Association (2010). Proposed Draft Revisions to DSM Disorders and Criteria (DSM-5 Development). Retrieved January 10, 2010, from www.dsm5.org
  • Artigas, J. (2010). Autismo y vacunas: ¿Punto final? Revista de Neurología, 50, s91-s99.
  • Bryson, S., Zwaigenbaum L., McDermott, C., Rombough V., & Brian J. (2008). The Autism Observation Scale for Infants: Scale Development and Reliability Data. Journal of Autism and Developmental Disorder, 38, 731–738.
  • Cassandra, L., Smith; Bolton, A. & Nguyen, G. (2010). Genomic and Epigenomic Instability, Fragile Sites, Schizophrenia and Autism. Curr Genomics. 11(6): 447–469.
  • Centers for Disease Control and Prevention (CDC)  (2009). Prevalence of autism spectrum disorders - Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, United States, 2006. Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network Surveillance Year 2006, 58, 1-20.
  • Chawarska, K., Klin, A., Paul, R., Macari, S., & Volkmar, F. (2009). A prospective
  • study of toddlers with ASD: short-term diagnostic and cognitive outcomes. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 50, 1235-45.
  • Daniels, A.M., Rosenberg, R.E., Law, J.K., Lord, C., Kaufmann, W.E, & Law, P.A. (2011). Stability of initial autism spectrum disorder diagnoses in community settings. Journal of Autism and Developmental Disorders, 41, 110-21.
  • Dawson,  G., Rogers, S., Munson, J., Smith, M., Winter, J., Greenson, J., et al. (2010). Randomized, controlled trial of an intervention for toddlers with autism: the Early Start Denver Model. Pediatrics, 125, e17-23.
  • Dyer, C. (2010). Lancet retracts Wakefield's MMR paper. British Medical Journal, 2, c696.
  • Gabis, L., Raz, R., & Kesner-Baruch, Y. (2010). Paternal age in autism spectrum disorders and ADHD. Pediatric Neurology, 43, 300-2.
  • Grether, J.K., Anderson, M.C., Croen, L.A., Smith, D., & Windham, G.C. (2009). Risk of autism and increasing maternal and paternal age in a large North American population. American and Journal of Epidemiology, 170, 1118-26.
  • Howlin, P. & Rutter, M. (1987). Treatment of autistic Children. Wiley.
  • Hultman,  C.M., Sandin, S., Levine, S.Z., Lichtenstein, P., & Reichenberg, A. (2010). Advancing paternal age and risk of autism: new evidence from a population-based study and a meta-analysis of epidemiological studies. Molecular Psychiatry.
  • Jones, W., Carr, K., & Klin, A. (2008). Absence of preferential looking to the eyes of approaching adults predicts level of social disability in 2-year-old toddlers with autism spectrum disorder. Arch Gen Psychiatry, 65, 946-54.
  • Klin, A., Lin, D.J., Gorrindo, P., Ramsay, G., & Jones, W. (2009). Two-year-olds with autism orient to non-social contingencies rather than biological motion. Nature, 459, 257-61.
  • Klin, A. (2008). In the eye of the beholden: tracking developmental psychopathology. Journal of American Academy and Child Adolescent Psychiatry, 47, 362-3.
  • Lotter, V. (1966). Epidemiology of autistic conditions in young children. Social Psychiatry and Psychiatric Epidemiology, 1, 124-135.
  • Malhi, P. & Singhi, P. (2011). Follow up of Children with Autism Spectrum Disorders: Stability and Change in Diagnosis. Indian Journal of Pediatric. 
  • Mesibov, G. & Shea, V. (2010). The TEACCH Program in the Era of Evidence-Based Practice. Journal of Autism and Developmental Disorder, 40, 570-579.
  • Rogers, S.J. (1996). Brief report: Early intervention in autism. Journal of Autism
  • and Developmental Disorders, 26, 243-246.
  • Patil, R.R. (2011). MMR vaccination and autism: Learnings and implications. Hum Vaccin, 7.
  • Sasanfar, R., Haddad, S.A., Tolouei, A., Ghadami, M., Yu, D., & Santangelo, S.L. (2010). Paternal age increases the risk for autism in an Iranian population sample. Mol Autism, 1, 2.
  • Shelton, J.F., Tancredi, D.J., & Hertz-Picciotto, I. (2010). Independent and dependent contributions of advanced maternal and paternal ages to autism risk. Autism Research, 3, 30-9.
  • Toma, C., Hervas, A., Balmaña, N., Vilella, E., Aguilera, F., Cuscó, I., et al. (2011). Association study of six candidate genes asymmetrically expressed in the two cerebral hemispheres suggests the involvement of BAIAP2 in autism. Journal of Psychiatric Research, 45, 280-2.
  • Wakefield, A.J., Murch, S.H., Anthony, A., Linnell, J., Casson, D.M., Malik, M., et al. (1998). Ileal-lymphoid-nodular hyperplasia, non-specific colitis, and pervasive developmental disorder in children. Lancet, 351, 637-641.  
  • Wallace, K.S. & Rogers, S.J. (2010). Intervening in infancy: implications for autism spectrum disorders. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 51, 1300-20.
  • Zwaigenbaum, L. (2010). Advances in the early detection of autism. Curr Opin Neurol, 23, 97-102.
  • Zwaigenbaum, L., Bryson, S., Rogers, T., Roberts, W., Brian, J., & Szatmari, P. (2005). Behavioral manifestations of autism in the first year of life. International Journal of Developmental Neuroscience, 23, 143-152.
  • Zwaigenbaum, L., Thurm, A., Stone, W., Baranek, G., Bryson, S., Iverson, J., et al. (2007). Studying the Emergence of Autism Spectrum Disorders in High-risk Infants: Methodological and Practical Issues. Journal of Autism and Developmental Disorder, 37, 466–480.