1.4. Trastorns de l’espectre de l’autisme

Noemí Balmaña (a) i Sergi Corbella (b)
(a)    Hospital Universitari Mútua de Terrassa
(b)    Universitat Ramón Llull: FPCEE Blanquerna

Amb el present article es pretén recollir i sintetitzar els darrers avenços en el coneixement i les investigacions realitzades en els últims anys sobre els Trastorns de l'Espectre de l'Autisme (TEA).

1.    Detecció, signes d’alarma i qüestionaris de cribatge
Continua sent molt important detectar de forma primerenca senyals d’alarma de nens/es amb dificultats en la comunicació, interacció social i disminució d’interessos amb la finalitat d’iniciar una intervenció especialitzada el més aviat millor. Tot i que la confirmació diagnòstica per evitar falsos positius o negatius es posposarà fins als 3-4 anys, es poden (i convé) estimular aquestes àrees quan es detecten certes característiques. No existeixen estudis que puguin demostrar quins són els efectes positius a llarg termini del fet d’iniciar intervencions primerenques, però si que són molts els estudis que han mostrat els efectes positius d’iniciar intervencions a curt termini i de forma intensiva en el llenguatge, interacció social i en rendiment cognitiu en nens amb TEA. El model cognitivoconductual és el que ha esmerçat més esforços i ha produït més publicacions en aquesta direcció.   
Quan es parla de manifestacions primerenques d’autisme, continua essent habitual que les primeres preocupacions que els pares mostren als pediatres són quan el nen/a té 12 mesos, majoritàriament centrades en dificultats de llenguatge, mentre que el diagnòstic no es rep fins als 2 – 3 anys en els millors dels casos (Bravo Oro et al., 2011). Des de l’Acadèmia Americana de Pediatria es recomana administrar de forma sistemàtica qüestionaris de cribatge d’autisme a tots els nens/es d’entre 18 i 24 mesos d’edat quan van a la seva visita rutinària al pediatra. El qüestionari de cribatge més recomanat és el M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers) (Robins, Fein, Barton & Green, 2001). Miller et al. (2011) varen fer el seguiment de 796 nens de Pensylvania (Estats Units) d’entre 14 i 24 mesos d’edat que rebien atenció mèdica rutinària, administrant el M-CHAT i el Infant Toddler Checklist (ITC) que valora competències de comunicació i llenguatge. Els nens que presentaven senyals d’alarma eren derivats a un clínic expert per confirmar o descartar la sospita de TEA. Els resultats de l’estudi varen mostrar que amb els resultats dels dos qüestionaris i el seguiment pertinent a través d’un clínic expert en TEA, es va poder identificar 13 nens amb senyals d’alarma de TEA, 10 dels quals no havien sigut avaluats anteriorment per un possible TEA, i per tant no haurien sigut candidats a rebre una atenció especialitzada el més aviat possible.
En cas de voler aprofundir en el tema, es recomana una guia pràctica d’avaluació dels TEA en la primera infància (1er i 2on any de vida) basada en els resultats evidenciats pels darrers estudis clínics publicats per Steiner, Goldsmith, Snow i Chawarska (2011).  Els autors expressen que les avaluacions haurien de ser realitzades per clínics familiaritzats en els símptomes, en les trajectòries de desenvolupament dels nens amb TEA, així com dels instruments desenvolupats específicament per a diagnosticar TEA.

2.    Diagnòstic
Aquests any resulta especialment rellevant perquè quedarà menys per a la polèmica publicació dels nous criteris diagnòstics de la 5na edició del Manual Diagnòstic i Estadístic dels Trastorns Mentals de l’Associació Americana de Psiquiatria  (DSM5) que s’espera pel 2013. Les discussions i tensions estan assegurades tant pels que hi estan a favor (Frazier et al., 2012; Mandy, Charman & Skuse, 2012), com pels detractors. Un dels criteris controvertits que apunten alguns autors amb la nova publicació del manual del DSM5 és que augmentarà la taxa d’incidència d’alguns trastorns mentals donat que en alguns casos els criteris seran menys restrictius i/o precisos.
Pel què fa als criteris dels Trastorns de l’Espectre de l’Autisme, el procés diagnòstic continua sent principalment clínic sense que existeixi cap prova mèdica o neuropediàtrica que confirmi o descarti el seu diagnòstic. Per tant, els manuals diagnòstics com són el DSM i la CIE són les principals eines que utilitza la comunitat científica/professional i haurien de ser instruments que comptessin amb el màxim consens i  conformitat dels experts científics en cada trastorn.
La proposta de la nova edició pel què fa al camp de l’Autisme és reduir a un únic diagnòstic possible l'actual categoria diagnòstica dels Trastorns Generalitzats del Desenvolupament (TGD) i suggereixen anomenar-la Trastorn de l'Espectre Autista (TEA). Per tant, la proposta suposa eliminar la resta de categories diagnòstiques (Síndrome d’Asperger, Trastorn Desintegratiu Infantil i Trastorn Generalitzat del Desenvolupament No Especificat (TGD-NE), entre altres) com a entitats independents, a més de treure explícitament la Síndrome de Rett de l'actual entitat de TGD. Segons el grup d’experts i de treball del DSM5, amb la nova nomenclatura queda recollida, emfatitzada i reflectida la comprensió del TEA com un trastorn del neurodesenvolupament amb una expressió fenotípica variada i dimensional en les diferents àrees que es veuen afectades. Defensen la seva postura pel gruix d’estudis dels darrers anys que demostren la dificultat d’establir límits precisos entre els subgrups, especialment, entre les categories que recollien les mostres de poblacions TEA d’alt funcionament. Per tant, segons la nova proposta, la Síndrome d’Asperger (SA) quedaria exclosa com categoria independent, i quedaria integrada en la categoria TEA atès que el comitè d'experts entén que els criteris diagnòstics del DSM-IV no són ni exactes ni fiables i valora que l'etiqueta s'ha utilitzat de forma inexacta i poc rigorosa.
Fins ara qualsevol persona diagnosticada de TEA havia de complir el que s’anomena la tríada autista (alteració en la comunicació i llenguatge, en la qualitat d’interacció social recíproca, i alteració en la conducta i patrons d’interessos que solen ser repetitius i restringits), mentre que amb els nous criteris diagnòstics del DSM5 es passarà a dues dimensions: 1) alteració en la comunicació i interacció social, i 2) presència de patrons de comportament repetitius i fixes. El canvi se centra en no donar tant de pes a les alteracions del llenguatge en els TEA que, segons el grup d’experts, en no estar sempre presents no s’haurien de considerar com una característica nuclear pel diagnòstic dels TEA.
El grup de professionals de treball en la publicació del nou DSM5 també justifica el canvi dels nous criteris a partir dels estudis de resposta al tractament i evolució a llarg termini. En l’actualitat, la investigació no ha pogut provar quina intervenció en particular és la més eficaç per a cada individu, com tampoc està a l’abast conèixer si hi ha diferències de resposta al tractament entre el grup de SA i d’autisme d’alt funcionament a intervencions específiques (Carpenter, Soorya & Halpern, 2009). Per tant, si no hi ha estudis que mostrin empíricament la necessitat d’intervencions diferenciades entre les dues entitats diagnòstiques, i la realitat clínica mostra que s’ofereix el mateix tractament/intervenció a les dues poblacions clíniques (Wilkinson, 2010), no es justifica del tot la diferència d’entitats.
Per últim, segons el grup de treball del DSM5, des que es va introduir l’etiqueta diagnòstica de Síndrome d’Asperger en el DSM-IV i CIE-10, sovint la interpretació de les famílies quan rebien el diagnòstic per part dels professionals era que el seu fill patia un tipus “lleu” d’autisme, fet que no es corresponia a les necessitats de recolzament i ajudes en l’àmbit escolar, així com de consulta professional per part de la família per rebre orientacions i eines d’abordatge dels problemes del seu fill. Segons Wing (2011), la finalitat amb la publicació del DSM5 i el nou marc comprensiu del TEA és que el professional clínic descrigui la severitat dels símptomes segons les àrees afectades en un marc dimensional global, contemplant de forma específica el funcionament verbal i la competència intel·lectual. Les dues variables/dimensions afecten la manifestació específica del trastorn en cada cas i proporciona informació valuosa per a l’adequació de la intervenció psicològica a les necessitats de cada nen/a. Per a més informació es recomana consultar el web de l’APA: www.dsm5.org.

3.    Etiologia i prevalença
L’etiopatogènia dels TEA continua sent desconeguda tot i que els estudis amb bessons i familiars mostren una forta base genètica en aquests trastorns. En l’actualitat els estudis de genètica en TEA es duen a terme amb processos tan sofisticats i cars com són les anàlisis amb microarrays (nova tecnologia que analitza un conjunt ordenat de molècules d’ADN de seqüència coneguda) estudiant per exemple la implicació de l'expressió de certs gens en el desenvolupament del trastorn (Toma et al., 2011; Scherer & Dawson, 2011). Alhora es continuen investigant possibles mecanismes epigenètics que intervenen i es relacionen amb l’autisme, com ara complicacions obstètriques com la preeclàmpsia (Mann, McDermott, Bao, Hardin & Gregg, 2010), naixements prematurs o de baix pes, o edat avançada del pare i/o la mare (Foldi, Eyles, Flatscher-Bader, McGrath & Burne, 2011), o fumar durant l’embaràs (en aquest cas no s’hi ha trobat relació amb l’autisme (Lee et al., 2011)).
A nivell epidemiològic, la prevalença continua trobant-se en 1 de cada 240 naixements aproximadament, sent la proporció de 1:70 per als homes, versus 1:315 per a les dones (dades del Centers for Disease Control and Prevention (CDC), 2009). Tanmateix, són moltes les veus que anuncien amb la nova publicació del DSM5 que hi hauran canvis en les prevalences que caldrà anar seguint i analitzant.
Pel què fa al risc de recurrència de tenir més d’un fill amb autisme quan ja se n’ha tingut un, fins al moment la probabilitat s’estimava en un 3% i 10%. Tanmateix, Ozonoff i col. (2011) en un darrer estudi realitzat en xarxa i de forma internacional (The Baby Siblings Research Consortium), publica que la recurrència de tenir un altre fill amb TEA es major que la que suggerien estudis anteriors. En l’article detallen les implicacions clíniques, com de consell genètic, que es desprenen dels resultats.  

4.    Intervenció
El model cognitivoconductual aplicat a les persones de l'Espectre de l'Autisme continua sent el model més establert i el qual té més estudis publicats que demostren la seva eficàcia (Dawson et al., 2010).
En quant a altres formes d’intervenció de les àrees bàsiques afectades, estan les intervencions a problemes que acompanyen els diagnòstics dels TEA com ara els problemes per a conciliar la son. El suplement de melatonina com a intervenció pels problemes en la conciliació de la son en aquesta població es va establint com una bona alternativa a intervencions farmacològiques. És una intervenció socialment més acceptada per tractar-se d’una substància natural i, sobretot, perquè existeixen cada vegada més estudis que mostren com millora la qualitat de la son del nen/a amb TEA i, en conseqüència, la seva conducta, i disminueix per tant l’estrès familiar i millora la qualitat de vida familiar (Malow et al., 2011).
A nivell de trastorns psiquiàtrics comòrbids als TEA, el trastorn d’ansietat és el més comú en aquesta població a partir de la vida adolescent i sobretot vida adulta. Tot i que el Trastorn d’Ansietat està també present en la població amb desenvolupament típic, els nivell d’aquest trastorn en el grup de TEA d’alt funcionament en comparació a la població general es molt més elevada i interferidora, requerint especial atenció per a poder-la acollir i oferir una intervenció específica (Rieske, Matson, May & Kozlowski, 2011).



Referències
  • American Psychiatric Association (2010). 1000 Wilson Boulevard, Suite 1825, Arlington, Va. 22209-3901. http://www.dsm5.org/Pages/Default.aspx
  • Bravo Oro, A., Vázquez Briseño, J., Cuello García, C.A., Calderón Sepúlveda, R.F., Hernández Villalobos A. M. & Esmer Sánchez, C. (2011). Manifestaciones iniciales de los trastornos del espectro autista. Experiencia en 393 casos atendidos en un centro neurológico infantil. Neurología, Nov 16.
  • Carpenter,  L.A, Soorya, L. & Halpern, D. (2009). Asperger's syndrome and high functioning autism. Pediatric Ann, 38(1), 30-5.
  • Centers for Disease Control and Prevention (CDC) (Mulvihill B., Wingate M., Kirby R.S., Pettygrove S., Cunniff C., Meaney F.J., Miller L., Robinson C., Quintana G., Kaiser M.Y., Lee L.C., Landa R., Newschaffer C., Constantino J., Fitzgerald R., Daniels J., Giarelli E., Pinto-Martin J., Levy S.E., Charles J., Nicholas J., Durkin M., Rice C., Baio J., van Naarden Braun K., Yeargin-Allsopp M., Hepburn M., Garner N., Mancilla K.C., Ratchford A., Castillo Y., Kolotos M., Fitzgerald R., Bell P., Meade R., King L., Arneson C., Washington A., Graham S., Lance R., Grummon N., Plummer L., Jones L., Wojcik J. & Doernberg N.) (2009). Prevalence of autism spectrum disorders - Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, United States, 2006. Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network Surveillance Year 2006, 58(10),1-20.
  • Dawson, G., Rogers, S., Munson, J., Smith, M., Winter, J., Greenson, J., Donaldson, A. & Varley, J. (2010). Randomized, controlled trial of an intervention for toddlers with autism: the Early Start Denver Model. Pediatrics, 125(1), e17-23.
  • Foldi, C., Eyles, D., Flatscher-Bader,T., McGrath, J. & Burne, T. H. B. (2011). New Perspectives on Rodent Models of Advanced Paternal Age: Relevance to Autism. Frontiers in Behavioral Neuroscience, 5, 32.
  • Frazier, T. W., Youngstrom, E. A., Speer, L., Embacher, R., Law, P., Constantino, J., Findling, R.L., Hardan, A.Y. & Eng, C. (2012). Validation of proposed DSM-5 criteria for autism spectrum disorder. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatr, 51(1), 28-40.
  • Lee, B. K, Gardner, R. M, Dal, H., Svensson, A., Galanti, M. R, Rai, D., Dalman, C. & Magnusson, C. (2011). Brief report: Maternal smoking during pregnancy and autism spectrum disorders. Journal of Autism and Developmental Disorders, Dec 11 (Epub ahead of print).
  • Malow B., Adkins, K.W., McGrew, S.G., Wang, L., Goldman, S.E., Fawkes, D. & Burnette, C. (2011). Melatonin for sleep in children with autism: A controlled trial examining dose, tolerability, and outcomes. Journal of Autism and Developmental Disorders, Dec 10 (Epub ahead of print).
  • Mandy, W. P., Charman, T. & Skuse, D. H. (2012). Testing the construct validity of proposed criteria for DSM-5 autism spectrum disorder. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 51(1), 41-50.
  • Mann, J. R., McDermott, S., Bao, H., Hardin, J., & Gregg, A. (2010). Pre- eclampsia, birth weight, and autism spectrum disorders. Journal of Autism and Developmental Disorde, 40, 548-554.
  • Miller, J. S., Gabrielsen, T., Villalobos, M.,  Alleman, R., Wahmhoff, N., Carbone, P. S. & Segura, B. (2011). The Each Child Study: Systematic Screening for Autism Spectrum Disorders in a Pediatric Setting. Pediatrics, 127(5), 866-871.
  • Ozonoff, S., Young, G. S., Carter, A., Messinger, D., Yirmiya, N., Zwaigenbaum, L., Bryson, S., Carver, L. J., Constantino, J. N., Dobkins, K., Hutman, T., Iverson, J. M., Landa, R., Rogers, S. J., Sigman, M. & Stone, W. L. (2011). Recurrence Risk for Autism Spectrum Disorders: A Baby Siblings Research Consortium Study. Pediatrics, 128(3), e488-495.
  • Rieske, R. D., Matson, J. L., May, A. C. & Kozlowski, A.M. (2011). Anxiety in children with high-functioning autism spectrum disorders: Significant differences and the moderating effects of social impairments. Journal of Developmental and Physical Disabilities, 24(2), 167-180.
  • Robins, D. L., Fein, D., Barton, M. L. & Green, J. A. (2001). The Modified Checklist for Autism in Toodlers: An Initial Study investigating the Early Detection of Autism and Pervasive Developmental Disorders. Journal of Autism and Developmental Disorder, 31(2), 131–144.
  • Scherer, S. W. & Dawson, G. (2011). Risk factors for autism: translating genomic discoveries into diagnostics. Human Genetics, 130(1), 123-148.
  • Steiner A. M., Goldsmith, T. R., Snow, A. V. & Chawarska, K. (2011). Practitioner's guide to assessment of autism spectrum disorders in infants and toddlers. Journal of Autism and Developmental Disorders, Nov 6 (Epub ahead of print).
  • Toma, C., Hervás, A., Balmaña, N. , Vilella, E., Aguilera, F., Cuscó, I., del Campo, M., Caballero, R., de Diego, Y., Ribasés, M., Cormand, B. & Bayés, M. (2011). Association study of six candidate genes asymmetrically expressed in the two cerebral hemispheres suggests the involvement of BAIAP2 in autism. Journal of Psychiatric Research, 45(2), 280-282.
  • Wilkinson, L. A. (2010). A best practice guide to assessment and intervention for autism and Asperger syndrome in schools. London: Jessica Kingsley Publishers.
  • Wing, L., Gould, J. & Gillberg, C. (2011). Autism spectrum disorders in the DSM-V: better or worse than the DSM-IV? Research in Developmental Disabilities, 32, 768-73.

Comments