10.1 Trastorns de l’espectre de l’autisme

Noemí Balmaña(1) i Sergi Corbella(2)
(
1)Hospital Universitari Mutua de Terrassa
(
2)FPCEE Blanquerna, Universitat Ramón Llull


Hi ha un augment en l’interès al voltant de tot el que fa referència a les persones dintre dels Trastorns de l’Espectre de l’Autisme. Any rere any s’ha avançat en el coneixement sobre els aspectes genètics implicats, la detecció i ampliació en la concepció de l’espectre autista, la creació de serveis hospitalaris especialitzats en el diagnòstic i assessorament familiar, i la consolidació i ampliació dels recursos educatius per aquesta població. 

10.1.1. Identificació i avaluació diagnòstica
De forma progressiva s’ha anat substituint el terme de Trastorns Generalitzats del Desenvolupament pel de Trastorns de l’Espectre Autista (TEA) fins el punt que tot apunta que en la propera edició del Manual de Diagnòstic i Estadístic dels Trastorns Mentals (DSM-V) hi hauran canvis de nomenclatura importants (American Psychiatric Association, 2010). Segurament desapareixeran els diferents subtipus que estaven inclosos en la categoria de Trastorns Generalitzats del Desenvolupament (Síndrome d’Asperger, Trastorn del Desenvolupament No Especificat, Síndrome de Rett, i Trastorn Desintegratiu de la Infancia) per passar a parlar dels Trastorns de l’Espectre Autista valorats segons l’edat, per dimensions de severitat en l’ús del llenguatge, funcionament intel·lectual i simptomatologia implicada. Aquests canvis intenten tenir en compte les reflexions sobre les aportacions i limitacions de l’avaluació categorial i la dimensional en la configuració dels diagnòstics, incorporant la informació obtinguda dels estudis realitzats des del camp de la neurobiologia o la genètica, conjuntament amb el que es coneix sobre aspectes del desenvolupament. En aquesta línia, han tingut especial importància els estudis sobre les trajectòries del desenvolupament que mostren com la Síndrome d’Asperger i el Trastorn Autista d’Alt Funcionament no es diferencien en la vida adulta (Bennet i col., 2008; Szatmari i col., 2009).  Altrament, els avenços genètics han permès conèixer els gens implicats en la Síndrome de Rett (Monnerat, 2009), de manera que passa a ser una malaltia mèdica o condició genètica coneguda.
La versió final es pretén aprovar en l’Assemblea de Recerca de l’APA (American Psychiatric Association, 2010) el maig del 2013. La unificació dels criteris permetrà conèixer amb major exactitud la freqüència del trastorn.

10.1.2. Prevalença i comorbiditat
Fombonne (2009) parla en el seu darrer article de revisió epidemiològica dels TEA d’un augment en la detecció, situant-se la prevalença de tot l’espectre autista en 60-70/10.000 casos, amb xifres similars arreu del món. No es coneixen dades sobre la freqüència dels TEA en població adulta, tot i que sí es confirma la major prevalença en el gènere masculí sobre el femení (4/1), com l’afectació del trastorn en diferents classes socials i cultures (Fombone, 2008).
La presentació clínica és variada tant pel que fa al nivell d’afectació i disfunció en cada persona, com en una mateixa persona al llarg de la seva vida. Tanmateix, les àrees del desenvolupament afectades solen ser les mateixes. Tot i que es presenten de forma independent, les dificultats estan íntimament interrelacionades: (a) alteracions en el desenvolupament d’habilitats de comunicació i llenguatge, (b) dificultats en l’adquisició d’habilitats d’interacció social, (c) dificultats per la comprensió i reciprocitat socio-emocional, (d) presència d’interessos i conducta amb tendència a ser restringits i estereotipats i, (e) presència d’alteracions sensorials diverses. Alhora, la capacitat intel·lectual com el perfil neuropsicològic, pot ser molt divers entre una persona i una altra, així com la presència de trastorns coexistents.
La comorbiditat és un aspecte que augmenta la complexitat de les persones amb TEA. Durant la infància són freqüents els problemes amb: a) el menjar (sent més restrictius en la ingesta ja sigui per la textura, manies visuals...); b) problemes de conciliació de la son o manteniment; c) alta presència de rebequeries i/o conducta auto lesiva; d) dificultats d’inquietud motora i problemes atencionals i/o atenció selectiva que afecten en l’aprenentatge escolar; e) ansietat relacionada amb pors, aspectes sensorials (Hutton, 2008; Mouridsen, 2008; Hartley, 2008; Farrugia, 2006; Lecavalier, 2006). Mentre que en l’etapa adolescent i vida adulta, els trastorns que es presenten més habitualment són els trastorns d’ansietat en més d’un 60%, que si es perllonguen i hi ha cronicitat, poden desencadenar en un trastorn depressiu i altres trastorns afectius (Mouridsen, 2008; Farrugia, 2006). El Trastorn Obsessivocompulsiu és menys freqüent, però la seva presència agreuja de forma considerable el quadre; no hi ha un augment de la presència de quadres psicòtics en aquesta població (Rutter i cols., 2006), sinó que sovint es confonen les idees autoreferencials i paranoides producte de les seves dificultats de comprensió social amb simptomatologia psicòtica.

10.1.3. Etiologia
Existeix un consens científic sobre la involucració dels factors genètics com els contribuïdors més importants en la patogènesi dels TEA (Caglayan, 2010; Freitag, 2007; Liu, 2008; Mhule, 2004; Weiss, 2009). Tanmateix, la heterogeneïtat del quadre, reflecteix la complexitat per detectar la causa genètica, de manera que es parla de la involucració de diferents gens i de la interacció genètico-ambiental. En l’actualitat només es coneix la causa d’un 12% dels TEA, que poden incloure alteracions genètiques com ara X Fràgil, neurofibromatosi, esclerosi tuberosa, Síndrome d’Angelman, Cornelia de Lange, Síndrome de Down i problemes perinatals com ara infectar-se de la rubèola o el citomegalovirus, entre d’altres. La millora en les tècniques genòmiques ha permès detectar delecions i duplicacions en diferents gens. Molts casos es desencadenen per noves mutacions genètiques, i no tant com a resultat de factors d’heretabilitat.  

10.1.4. Signes primerencs
En els darrers anys, els signes primerencs han estat un dels camps d’estudi més rellevants en els TEA. Des de Canadà, Bryson i cols. (2008) han desenvolupat The Autism Observation Scale for Infants (AOSI) que pretén detectar signes primerencs d’autisme en nens de risc. Altres estudis interessants són els que es centren en investigar el seguiment de la mirada (Jones, 2009; Klin, 2008; Klin, 2009). Els signes d’alarma en nens de 12-18 mesos són: disminució del contacte ocular, disminució de l’atenció conjunta, manca d’assenyalament per a demanar i, sobretot, per compartir, disminució del balbuceig, manca de llenguatge, disminució de la resposta social recíproca com alteració en la iniciació del joc simbòlic i interacció social amb iguals (Bryson, 2008; Ozonoff, 2008; Zwaigenbaum, 2010). En aquests casos, cal iniciar la intervenció i reavaluar el nen en la seva evolució als 30-36 mesos, quan es podrà realitzar un diagnòstic de forma més fiable.

10.1.5. Intervenció
L’American Psychological Association proposa que la pràctica psicològica estigui basada en l’evidència científica que sorgeix, tant de la investigació, com del judici clínic de professionals d’experiència en un marc comprensiu dels TEA, ajustant-se a les característiques individuals de cada persona (Fuentes-Biggi et al., 2006).
Existeix una forta evidència sobre els factors que permeten i faciliten millores significatives en les persones amb TEA i els seus familiars (Barthélémy, 2008; SIGN, 2007) com ara: a) una aproximació educativa adequada de llarga durada; b) un adequat recolzament familiar; c) una adequada formació dels professionals sobre el trastorn; d) el desplegament de serveis de qualitat en la comunitat.
A continuació es descriuen els factors comuns dels programes d’intervenció efectius (Roberts, 2004):
Intervencions que treballin amb la família la informació sobre els TEA i oferiment d’estratègies d’afrontament de problemes de conducta, com d’estimulació de totes les àrees afectades.
Intervencions que donin èmfasi a potenciar les habilitats de comunicació i llenguatge, així com d’habilitats socials.
Intervencions que creïn programes individualitzats per a cada nen, basant-se en la seva capacitat intel·lectual, com recursos de comunicació i llenguatge, adaptant-se tant al seu context familiar com educatiu.
Intervencions estructurades que tinguin present l’adaptació de l’entorn a les necessitats de predictibilitat i estabilitat que facilita a les persones TEA la comprensió del que passa, passarà i que s’espera d’elles. L’ús d’horaris, per exemple, disminueix l’aparició o manteniment de problemes de conducta, donat que la persona pot anticipar el que passarà. Per últim, la creació de programes estructurats permet una avaluació fiable dels objectius aconseguits.
Cal crear intervencions psicoeducatives que busquin la funcionalitat i la generalització dels aprenentatges en tots els contextos.
Inici de la intervenció el més primerenca i continuada possible. Això implica fomentar el treball interdisciplinari i en xarxa.
Tots els avenços en el coneixement del trastorn des de les diferents disciplines científiques han de convergir per poder proporcionar la intervenció clínica més ajustada a les necessitats particulars de cada cas i la seva família.

Referències
  • American Psychiatric Association (APA). 1000 Wilson Boulevard, Suite 1825, Arlington, Va. 22209-3901. Retrieved April 30, 2010, from http://www.dsm5.org/Pages/Default.aspx
  • Barthélémy, C., Fuentes, J., Howlin, P., i Van der Gaag, R. (2008). Persons with autism spectrum disorders. Identification, understanding, intervention. Autism-Europe a.i.s.b.l. Associtation.
  • Bennet, T.A., Szatmari, P., Bryson, S.E., Volden, J., Zwaigenbaum, L., Vaccarella, L., et al. (2008). Differentiating autism and Asperger syndrome on the basis of language delay or impairment. Journal of Autism and Developmental Disorders, 38, 616-625.
  • Bryson, S., Zwaigenbaum L., McDermott, C., Rombough V., i Brian J. (2008).  The Autism Observation Scale for Infants: Scale Development and Reliability Data. Journal of Autism and Developmental Disorder, 38, 731–738.
  • Caglayan, A. O. (2010). Genetic causes of syndromic and non-syndromic autism. Dev Med Child Neurol. Epub ahead of print.
  • Farrugia, S. i Hudson, J. (2006). Anxiety in adolescents with asperger syndrome: negative thoughts, behavioral problems and life interference. Focus on autism and other developmental disabilities, 21.
  • Fombonne, E. (2008). Is autism getting commoner? Br J Psychiatry, 193, 59.
  • Fombonne, E. (2009). Epidemiology of pervasive developmental disorders. Pediatric Research, 65, 591-8.
  • Freitag, C.M. (2007). The genetics of autistic disorders and its clinical relevance:a review of the literature. Molecular Psychiatry, 12, 2-22.
  • Fuentes-Biggi, J. et al. (2006), Good practice guidelines for the treatment of autistic spectrum disorders (in Spanish). Rev Neurologia, 43, 425-438.
  • Hartley, S. L., Sikora, D. M., i McCoy, R. (2008). Prevalence and risk factors of maladaptive behaviour in young children with Autistic Disorder. Journal of Intellectual Disabilities Research.
  • Hutton, J., Goode, S., Murphy, M., Le Couteur, A., i Rutter, M. (2008). New-onset psychiatric disorders in individuals with autism. Autism, 12, 373-90.
  • Jones, W., Carr, K., i Klin, A. (2008). Absence of preferential looking to the eyes of approaching adults predicts level of social disability in 2-year-old toddlers with autism spectrum disorder. Arch Gen Psychiatry, 65, 946-54.
  • Jones, W., i Klin, A. (2009). Heterogeneity and homogeneity across the autism spectrum: the role of development. Journal of American Academy Child Adolescent Psychiatry, 48, 471-3.
  • Klin, A., Lin, D.J., Gorrindo, P., Ramsay, G., i Jones, W. (2009). Two-year-olds with autism orient to non-social contingencies rather than biological motion. Nature, 459, 257-61.
  • Klin, A. (2008). In the eye of the beholden: tracking developmental psychopathology. Journal of American Academy and Child Adolescent Psychiatry, 47, 362-3.
  • Lecavalier, L. (2006). Behavioral and Emocional Problems in young people with pervasive developmental disorders: relative prevalence, effects of subject charactaristics, and empirical classification. Journal of autism and developmental disorder, 36, 1101-14.
  • Liu, X.Q., Paterson, A.D., i Szatmari, P, (2008). Autism Genome Project Consortium. Genome-wide. Linkage analyses of quantitative and categorical autism subphenotypes. Biology Psychiatry, 64, 561-70.
  • Mhule, R. et al. (2004). The genetics of autism. Pediatrics, 113,  472-486.
  • Monnerat, L. S., Moreira, A. D., Alves, M. C., Bonvicino, C. R., i Vargas, F. R. (2009). Identification and characterization of novel sequence variations in MECP2 gene in Rett syndrome patients. Brain Development.
  • Mouridsen, S. E. et al. (2008). Psychiatric disorders in individuals diagnosed with infantile autism as children: a case control study. Journal of Psychiatric Practice, 14, 5-12.
  • Mouridsen, S. E. et al. (2008). Psychiatric disorders in adults diagnosed as children with atypical autism. A case control study. Journal of Neural Transm, 115, 135-8.
  • Ozonoff, S., Heung, K., Byrd, R., Hansen, R., i Hertz-Picciotto I. (2008). The onset of autism: patterns of symptom emergence in the first years of life. Autism, 1, 320-8.
  • Roberts, J.M. (2004). A review of the research to identify the most effective models of best practice in the management of children with autism spectrum disorders. Sydney: Centre for Developmental Disability Studies. Sydney University. Department of Ageing, Disability and Home Care.
  • Rutter, M., Kim-Cohen, J., i Maughan, B. (2006).  Continuities and discontinuities in psychopathology between childhood and adult life. Journal of Child Psychol Psychiatry, 47, 276-95.
  • SIGN – Scottish Intercollegiate Guidelines Network (2007). Assessment, diagnosis and clinical interventions for children and young people with autism spectrum disorders: A national clinical guideline. Retrieved April 30, 2010, from http://www.sign.ac.uk/pdf/sign98.pdf
  • Szatmari, P., Bryson, S., Duku, E., Vaccarella, L., Zwaigenbaum, L., Bennett, L., et al. (2009). Similar developmental trajectories in autism and Asperger syndrome: from early childhood to adolescence. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 50, 1459-1467.
  • Weiss, L.A., Arking, D.E., Gene Discovery Project of Johns Hopkins & the Autism Consortium, Daly, M.J., i Chakravarti, A. (2009). A genome-wide linkage and association scan reveals novel loci for autism. Nature, 461, 802-8.
  • Witwer, A. N. i Lecavalier, L. (2008). Validity of autism spectrum disorder subtypes. Journal of Autism and Developmental Disorders, 38, 1611-1624.
  • Zwaigenbaum, L. (2010). Advances in the early detection of autism. Curr Opin Neurol, 23, 97-102.