ABO血液型の分子遺伝学 Link to the English site カール・ランドシュタイナー博士が1900年に発見したABO血液型系は輸血医学における最も重要な血液型系の一つです。ABO血液型系は2つの抗
原(AおよびB抗原)と、それらに対する2つの抗体(抗A抗体と抗B抗体)から成り立っています。AおよびB抗原を発現しない人にそれらに対する抗A抗体
や抗B抗体が自然に存在することで、不適合な血液の最初の輸血が抗原抗体反応を誘発し、時には致命的な結果を生じることにもなります。この自然抗体の存在
が他の多くの血液型(たとえばRh型)との重要な違いの一つになっています。ABO血液型の発見は、血液型が適合した血液を輸血することで赤血球の凝集反
応を含む抗原抗体反応を防ぎ、より安全な輸血という医療行為につながりました。4つの主要血液型(A, B, AB,
O)以外にも、異なった程度の凝集反応を示す、いろいろな亜型も知られています。加えてAおよびB抗原は、赤血球表面だけでなく、他のタイプの細胞の表面
や分泌液中にも認められます。そのためABO血液型系はABO組織血液型系とも呼ばれています。赤血球以外の細胞にAおよびB抗原が存在するということ
で、輸血以外にも細胞・組織・臓器の移植においてもABO血液型を適合することが重要となります。 JP07. 異なったABO表現型の細胞に存在するA糖転移酵素cDNAに相同な配列の証明 JP08. A/B/O対立遺伝子に由来するcDNAクローンの単離と塩基配列の決定 JP09. A/B/O対立遺伝子に由来するcDNAクローンの推定アミノ酸配列の違い JP10. 制限酵素断片長多型によるAおよびB対立遺伝子とO対立遺伝子の区別 JP11. 制限酵素断片長多型によるAおよびO対立遺伝子とB対立遺伝子の区別 JP12. 制限酵素断片長多型を利用したABO遺伝子型の決定 JP13. AおよびB対立遺伝子間の塩基配列およびアミノ酸配列の違い JP16. シス形ABおよびB(A)対立遺伝子に見つけた変異 JP17. 今までに見つかったヒトのABO対立遺伝子とその変異-1 JP18. 今までに見つかったヒトのABO対立遺伝子とその変異-2 JP20. 遺伝子導入法によるヒトのABO遺伝子で見つかった変異の機能解析 JP21. A1およびB転移酵素発現ベクターによるAおよびB抗原の発現 JP22. A201およびA301対立遺伝子特異的な変異の導入による酵素活性の減少 JP23. O01およびO03対立遺伝子特異的な変異の導入による酵素活性の消失 JP28. コドン268のアミノ酸置換A転移酵素の酵素活性と基質特異性 JP29. A転移酵素のコドン266と268の周辺の構造の模式図 JP30. コドン268のアミノ酸置換B転移酵素の酵素活性と基質特異性 JP31. B転移酵素のコドン266と268の周辺の構造の模式図 JP35. 霊長類のABO遺伝子の部分配列から作製した遺伝子進化系統樹 JP39. ABO遺伝子のコドン266と268の周辺に対応する位置の推定アミノ酸配列(2001) JP40. ABO遺伝子と類縁の遺伝子の進化系統樹(2008) JP41. α1-3 Gal (NAc)転移酵素ファミリーの遺伝子の部分推定アミノ酸配列(2008) JP49. 階層的クラスタリングアルゴリズムを利用した糖転移酵素遺伝子の発現の解析 キーワード 組織血液型ABO系、ABO血液型、ABO遺伝子、 A糖転移酵素、B糖転移酵素、A転移酵素、B転移酵素、A糖鎖抗原、B糖鎖抗原、A抗原、B抗原、 H抗原、輸血、細胞移植、組織移植、臓器移植、血液型、免疫血清学、血液グループ、進化、糖転移酵素、霊長類、ガラクトース転移酵素、N-アセチルD-ガラクトサミン転移酵素、ガラクトース 、N-アセチルD-ガラクトサミン、多型、酵素学、 ABO遺伝子型、ABO表 現型、オリゴ糖、転写、スプライシング、突然変異、酵素活性、基質特異性、赤血球、赤血球抗原、対立遺伝子、亜型、糖脂質,糖蛋白質、山本文一郎、遺伝子 工学、酵素キメラ、ランドスタイナー、分子生物学、分子遺伝学、糖特異性、ダダモ博士、血液型ダイエット、能見正古比、血液型性格診断 Appendix 01.Discovery of the ABO blood group system Appendix 02. Four major groups Appendix 03. Genetic basis of ABO blood grouping Appendix 04. ABH(O) substances Appendix 05. Immuno-determinant structures of ABH(O) antigens Appendix 06. The immuno-dominant sugars of the A and B antigens are GalNAc (N-acetyl-D-galactosamine Appendix 07. The Biosynthetic pathways of the A and B antigens Appendix 08. Linkage analysis of the ABO genes Appendix 09. ABO blood groups and A and B transferase activity Appendix 10. History of the purification attempt of A transferase Appendix 11. A and B subgroups Appendix 12. A1 and A2 subgroups Appendix 13. A3, Ax, and B3 weak subgroups Appendix 14. Discovery of cis-AB Appendix 15. Two examples of cis-AB inheritance Appendix 16. Discovery of B(A) phenotype Appendix 17. Mapping of the ABO gene using the radiation hybrid panel Appendix 18. ABH and related antigens Appendix 19. The genomic structure of the human ABO gene Appendix 20. Comparison of amino acid sequences of the ABO and related genes Appendix 21. Comparison of gene organization between human and mouse ABO genes Appendix 22. Polymorphism in the ABO gene that was observed among different species and subspecies o Appendix 23. The specificity of the murine enzyme Appendix 25. A variety of methods for the ABO genotyping Appendix 26 ABO & Infectious disease-1 Appendix 27 ABO & Infectious disease-2 Appendix 28 ABO & Cancer Susceptibility Appendix 29 ABH Expression in Cancer Appendix 30 ABO & Pancreatic Cancer Appendix 32 ABO Blood Type Diets 血液型ダイエットに関するコメント Appendix 33 ABH Antigens in Neurobiology 血液型性格診断に関するコメント Fumiichiro Yamamoto, Ph.D. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Cancer Important Links: Dr. Yamamoto's home page at IMPPC http://www.imppc.org/en/who-we-are/directory/index.php?s=fumi Some of Dr. Yamamoto's publications Yamamoto, F., Marken, J., Tsuji, T., White, T., Clausen, H., and
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