罕見的 高弓足型 “ 恰克 - 馬利 - 杜斯氏症 ” 探究 病理 的起源！

💡恰克-馬利-杜斯氏症 (Charcot-Marie-Tooth Disease)  (CMT) 是依據兩位法國醫師及一位英國醫師的姓氏所命名，主要是紀念三位於西元1886年發表此疾病的醫師。

恰克-馬利-杜斯氏症 (CMT) 是一種遺傳性、漸進性的神經疾病。最常見的類型是去髓鞘型，這種情況下，神經外層的髓鞘受損，影響神經訊號的傳遞。此外，還有少數患者是因神經細胞的軸突病變所致，而無論是哪種類型的 (CMT) 都會導致肌肉萎縮、感覺喪失及足部變形。 

💡突變基因：

目前已知與恰克-馬利-杜斯氏症（CMT）相關的基因包括：BSCL2、DNM2、EGR2、GARS、GDAP1、GJB1、HSPB1、KIF1B、LITAF、LMNA、MFN2、MPZ、MTMR2、NDRG1、NEFL、PMP22、PRX、RAB7、SBF2、SH3TC2 和 YARS。這些基因皆與神經功能有關，因此突變可能會影響神經傳導，導致 CMT 的發生。 

💡發生率：

恰克-馬利-杜斯氏症（CMT）此遺傳性神經病變，其盛行率因地區而異。根據現有文獻，該疾病的盛行率從冰島的每十萬人 1.6 例到西挪威的 36 例不等，平均約每 3,300 人中有 1 人罹患 CMT。至於臺灣，目前仍缺乏大規模的完整統計資料。 

💡遺傳模式：

恰克-馬利-杜斯氏症（CMT）的遺傳模式包括體染色體顯性、體染色體隱性和性聯遺傳，其中以體染色體顯性遺傳最常見。

體染色體顯性遺傳意指只需遺傳到一條有缺陷的染色體就會發病，因此通常可追溯到明顯的家族病史。體染色體隱性遺傳則須兩條染色體皆有缺陷才會發病；性聯遺傳則指突變基因位於 X 染色體上，男性因只有一條 X 染色體，故只要攜帶缺陷基因就會發病。

值得注意的是，CMT 並非單一基因突變所致，而是多種基因的突變皆可能導致此疾病。

💡臨床表徵：

1. 臨床嚴重程度與病程變異

恰克-馬利-杜斯氏症（CMT）的臨床表現差異極大。輕微者可能無明顯症狀，甚至不自覺患病；嚴重者則可能在早期就惡化到需依賴輪椅。疾病的發病年齡與進展速度亦有所不同，即使在同一家族內，不同個體的症狀表現也可能差異甚大。

2. 主要影響的神經與典型症狀

CMT 主要影響周邊運動神經與感覺神經，導致遠端肌肉（手部與足部）逐漸無力與萎縮。症狀通常呈左右對稱，並從四肢末端向身體中央擴展。

在日常生活中的表現可能包括：

• 足型過度張力導致足底筋膜緊繃，常見足部多處長繭粗皮化。

• 腳部與鞋具穿戴行走時，容易過度摩擦，導致疼痛感。

• 因足部過度高弓張力，影響下肢肌肉代償運動張力，行走時的緊繃酸痛感。

• 常見足底筋膜發炎疼痛與足底脂肪層退化。

• 因足底感知減少導致穿鞋容易脫落，需要固定良好的鞋具穿戴。

• 部分患者會因高弓足的狀態，反映在肩頸的提肩狀態，導致肩頸肌肉疲勞痠痛。

3. 足部變形與疾病診斷

在症狀持續一段時間後，患者常出現足部變形，如 弓形足（pes cavus），導致難以站立或行走。此外，手足肌肉萎縮也會變得更加明顯。雖然上述為 CMT 的典型症狀，但少數患者可能合併較罕見的表現。因此，診斷建議經驗豐富的臨床醫師透過詳細問診與檢查來判斷。