Julia tenía 17 meses cuando empezó a desarrollar una afección ocular, que fue empeorando con el tiempo hasta provocarle una severa pérdida de visión. Cuando era pequeña, tuvo problemas ponerse de pie y caminar porque simplemente no podía mantenerse erguida. Aparecieron otros síntomas, como pérdida de la audición y crecimiento lento. Además, Julia comenzó a tener episodios de dolor muy intenso y frecuentemente se encuentra muy fatigada.
Tras realizarle algunas pruebas, a Julia le detectaron un problema en la forma en la que sus células obtienen la energía de los nutrientes que necesitan para funcionar. Lógicamente, esto le provocaba graves alteraciones en todos los sistemas de su organismo. Si nuestra casa solo estuviera recibiendo la mitad de la energía de la que necesita para funcionar, algunas de sus luces parpadearían o no podríamos cocinar.
Aunque la causa inmediata de sus síntomas ya ha sido detectada (falta de energía en las células), aún no está claro por qué las células de Julia no funcionan como deberían. Existen varios procesos y orgánulos celulares que intervienen en la forma en la que nuestras células obtienen la energía que necesitan. Para poder recibir un tratamiento, Julia necesita saber dónde está exactamente el problema.
En este caso, desde nuestro laboratorio de investigación celular vamos a explorar las posibles causas del trastorno que afecta a Julia. Para ello, primero necesitamos tener claro cómo funcionan sus células y cómo obtienen energía. Solo entonces podremos hacer un listado de posibles procesos, orgánulos y trastornos que pueden estar funcionando de forma incorrecta, de forma que se puedan realizar pruebas adicionales y avanzar hacia un tratamiento para Julia.
Para realizar esta actividad, trabajaremos por equipos. Siguiendo varios pasos, intentaremos comprender cómo funcionan las células de Julia para intentar localizar la causa de sus síntomas. Durante el proceso, aprenderemos sobre los tipos de células, la ultraestructura celular (partes y orgánulos) y el funcionamiento general de las células. Además, aprenderemos sobre la importancia de las proteínas para el funcionamiento de los seres vivos y sobre la relación que existe entre estas y la información genética almacenada en nuestro ADN.
En los siguientes botones tenéis disponible la mayoría de la información que necesitaremos para completar la misión.
Al final de este caso clínico, cada equipo de trabajo habrá elaborado una presentación de equipo que debería servir para explicarles detalladamente a Julia y a su familia todos los detalles que podamos averiguar sobre su enfermedad. Por ello, la presentación debe ser muy clara y detallada y debería explicar de forma clara y visual todos los aspectos que vayamos tratando.
Además, cada miembro del equipo debe entregar los dosieres de trabajo individual.
En esta primera tarea, exploraremos la forma en la que funcionan nuestras células. Por supuesto, primero, necesitamos saber cuáles son sus partes básicas y qué funciones tienen.
Con esta tarea comenzamos además nuestra presentación final del caso haciendo, al menos, 8 diapositivas. Para ello, debéis seguir estos PASOS:
Consultad los vídeos y apuntes de apoyo a esta misión y realizad un dibujo (elaboración propia) en el que mostréis claramente cuáles son las partes principales de nuestras células y qué tipo de células son. Insertad vuestro dibujo en una diapositiva.
Realizad un dibujo de una bacteria y otro de una célula vegetal. Insertad cada uno de ellos en una diapositiva y explicad, sobre cada uno de ellos, en qué se parecen y diferencian de nuestras células.
Cread una diapositiva para cada uno de los orgánulos o partes principales de nuestras células (al menos 5). Cada diapositiva debe mostrar una imagen de Microscopía Electrónica de Transmisión de dicha parte y un esquema o dibujo (puede ser de internet) de la misma. Además, debe explicarse brevemente cuál es la función de cada una de las partes.
Cuando las terminéis, enlazad esas diapositivas (ocultas) al lugar correspondiente de la primera diapositiva (la que muestra las partes principales de nuestras células). De esta forma, al pinchar sobre una parte u orgánulo en la imagen de nuestra célula, se accederá a la diapositiva que explica dicha parte.
Además de estas diapositivas, cada miembro del equipo debe entregar completado el dosier de trabajo individual de Biología Celular y Molecular a través de Google Classroom y antes de la fecha indicada por la profesora.
En esta tarea nos centraremos en los procesos que hacen que nuestras células obtengan la energía que necesitan para realizar sus funciones vitales. Tras realizar la tarea anterior, deberías tener claro que el orgánulo que centraliza en nuestras células la obtención de energía es la mitocondria.
El proceso que se realiza en ese orgánulo es la respiración celular. En esta tarea vamos a explicar claramente, en una diapositiva, en qué consiste este proceso. Para ello, necesitaréis haber visto los vídeos de apoyo al proyecto y consultar los apuntes de apoyo. Si quieres puedes ampliar información en la siguiente página (más complicada pero muy clara).
Además, haremos una lista de reactivos, productos, biomoléculas y orgánulos que pueden intervenir en la reacción de respiración celular. Cualquier factor que pueda estar fallando en el proceso debería aparecer en esa lista y podría ser la causa de los trastornos y síntomas de Julia.
Para ayudaros a hacer esa lista, debéis dar respuesta a las siguientes preguntas:
¿Qué es necesario aportar a las células para que puedan realizar la respiración celular? A esto es a lo que llamamos "reactivos" de la reacción de respiración celular. ¿Qué pasaría si alguno de esos reactivos no llega?
¿Qué se obtiene durante la respiración celular? A esto es a lo que llamamos "productos" de la reacción de respiración celular. ¿Qué pasaría si la mitocondria no funciona correctamente? ¿Qué consecuencias podría tener para el funcionamiento de la célula?
¿Cómo llega a nuestras células cada uno de los reactivos?
¿Cómo podríamos saber qué es lo que falla en las células de Julia? ¿Qué tipo de pruebas le haríais a continuación?
Al final de esta tarea deberíais haber añadido a vuestra presentación de dos a cuatro diapositivas en las que expliquéis claramente en qué consiste la respiración celular y en las que déis respuesta a todas las preguntas anteriores.
Tras evaluar las distintas posibilidades, una de las posibilidades que puede estar causando el trastorno de Julia es algún tipo de defecto en sus proteínas. Entre otros requisitos, para que la respiración celular se realice de forma adecuada, es necesario el funcionamiento correcto de varios tipos de proteínas. Una de las más importantes es la Hemoglobina, que se encuentra en los glóbulos rojos y se encarga de transportar el oxígeno desde los alveolos pulmonares hasta todas las células de nuestro organismo.
Tras realizar unas pruebas genéticas a Julia, se ha secuenciado su ADN. Los resultados obtenidos indican que Julia posee una rara mutación que afecta a la forma de su hemoglobina, lo que puede ser la causa de sus trastornos.
En esta tarea debéis añadir a vuestra presentación de equipo varias diapositivas en las que expliquéis a Julia y a su familia vuestras conclusiones tras recibir los resultados de la secuenciación de ADN.
En las diapositivas debéis dejar claro qué tipo de información contiene el ADN, cómo está almacenada esa información y cómo se utiliza. Como es lógico, también deberíais incluir unas diapositivas finales en las que expliquéis qué significa que Julia posee una mutación, en qué afecta eso a su ADN y a su hemoglobina y qué implicaciones pueden tener esos resultados.
Para finalizar este caso, debéis completar el Boletín cooperativo de equipo en el que, entre otras cosas, me indicaréis cómo os parecería justo que se repartieran las calificaciones recibidas como equipo para las entregas realizadas en este Caso.
Además, debéis completar el Boletín cooperativo individual, para reflexionar sobre lo que habéis aprendido y cómo lo habéis hecho y para que yo pueda conocer vuestro punto de vista sobre ello. Así intentaré adaptarme mejor a vuestra forma de aprender en los próximos proyectos y actividades que realicemos.