SOBRE O EVENTO
SOBRE O EVENTO
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A 1ª Jornada de Genética Médica e Doenças Raras do HCPA será realizada nos dias 24 e 25 de abril de 2026, no Hospital de Clínicas de Porto Alegre.
O evento tem como objetivo promover a atualização técnica sobre doenças genéticas e doenças raras com acometimento do sistema nervoso central e periférico.
A Jornada pretende reunir profissionais de saúde e estudantes para a troca de conhecimentos nas áreas de diagnóstico clínico e laboratorial, tratamento e aconselhamento genético ao longo de todas as fases da vida, desde o período pré-natal, passando pela infância, adolescência e adultos.
CERTIFICADOS
CERTIFICADOS
• O certificado de participação será emitido em até 15 dias após a realização do evento.
• O participante receberá um e-mail com as instruções para acessá-lo, e documento estará disponível para download neste link.
TEMAS PRINCIPAIS
TEMAS PRINCIPAIS
• Doenças genéticas do sistema nervoso central e periférico nas várias fases da vida
• Investigação genética de distúrbios de neurodesenvolvimento
• Terapias inovadoras
INSCRIÇÕES
INSCRIÇÕES
PROGRAMA PRELIMINAR
PROGRAMA PRELIMINAR
Anfiteatro Carlos César de Albuquerque
24 de abril de 2026 - Sexta-feira
8h Credenciamento e café de boas-vindas
8h30 Abertura
8h45 SGM/HCPA transformando a saúde no RS - Têmis Felix
9h Mesa-redonda - Fundamentos em genética médica
9h Anamnese e exame físico dismorfológico - André Anjos
9h20 Exame físico neurológico da criança - Michele Becker
9h40 Exame físico neurológico do adulto - Laura Jardim
10h Imagem do Sistema Nervoso Central (SNC) - Juliana Avila Duarte
10h20 Exames laboratoriais em genética: do DNA a proteína - Sandra Leistner
10h40 Discussão - Moderadores: Têmis Felix e Angela Sitta
11h15 Simpósio-satélite
12h Intervalo
13h Mesa-redonda - Equipe multiprofissional na assistência às doenças genéticas e raras
13h O papel da Enfermagem - Patricia Silva
13h20 O papel do assistente social - Ana Kelen Dalpiaz
13h40 O papel do nutricionista - Soraia Poloni
14h Aconselhamento genético - Patricia Prolla
14h20 Discussão - Moderadores: Patricia Prolla e Paulo Zen
14h45 Conferência - Bases do tratamento de doenças genéticas do SNC e periférico
Conferencista: Roberto Giugliani
Moderador: Jonas Saute
15h30 Intervalo
16h Mesa-redonda - Doenças detectadas no pré-natal
16h Embriologia do SNC e periférico - Lucas Fraga
16h20 Detecção pré-natal das anomalias congênitas do SNC - José Magalhães
16h40 Cirurgia pré-natal dos defeitos de tubo neural - Eduardo Becker
17h Citogenética pré-natal - Caroline Mescka
17h20 Discussão - Moderadores: Maria Teresa Sanseverino e Fernanda Medeiros Sebastião
18h Encerramento do primeiro dia
25 de abril de 2026 - Sábado
8h30 Mesa-redonda - Doenças ao nascimento
8h30 Anomalias congênitas do SNC: importância da vigilância epidemiológica - Lavínia Schuler Faccini
8h50 Triagem neonatal no RS - Vivian de Lima Spode Coutinho
9h10 Ampliação da triagem neonatal: experiência no RS - Ida Schwartz
9h30 Triagem neonatal para AME: experiência de um projeto piloto - Jonas Saute
9h50 Experiência da expansão da triagem neonatal no estado de Minas Gerais - José Nelio Januário
10h10 Discussão - Moderadores: Kris Michelin e Claudia Lorea
10h30 Intervalo
11h Mesa-redonda - Doenças da infância
11h Doenças de intoxicação - Emilly Ataide
11h20 Doenças de regressão neurológica - Fabiano Poswar
11h40 Genética das epilepsias - Carolina Fischinger Moura de Souza
12h Investigação genética de distúrbios do neurodesenvolvimento: experiência do Programa de Medicina Genômica do HCPA - Osvaldo Artigalas
12h20 Discussão - Moderadores: Carmen Vargas e Leonardo Medeiros
13h Intervalo
14h30 Mesa-redonda - Doenças da vida adulta
14h30 Ataxias cerebelares - Laura Jardim
14h50 Neuropatias periféricas - Jonas Saute
15h10 Demências - Raphael Machado Castillos
15h30 Tumores do SNC- Daniele Konzen
15h50 Discussão - Moderadores: Ida Schwartz e Sandra Leistner
16h20 Encerramento
PALESTRANTES
PALESTRANTES
Assistente Social no HCPA. Mestra em Política Social e Serviço Social pela UFRGS. Doutoranda do Programa de Pós-Graduação em Sociologia e Ciência Política da PUCRS.
Assistente Social no HCPA. Mestra em Política Social e Serviço Social pela UFRGS. Doutoranda do Programa de Pós-Graduação em Sociologia e Ciência Política da PUCRS.
Farmacêutica bioquímica do Laboratório de Análise de Metabólitos da Unidade de Genética Laboratorial no SGM/HCPA. Mestre e doutora em Ciências Biológicas pela UFRGS.
Farmacêutica bioquímica do Laboratório de Análise de Metabólitos da Unidade de Genética Laboratorial no SGM/HCPA. Mestre e doutora em Ciências Biológicas pela UFRGS.
Professor do Curso de Medicina da Unisinos. Professor do Curso de Medicina e do Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas da da Universidade do Vale do Taquari – Univates. Membro do corpo clínico e Pesquisador PROADI-SUS no Hospital Moinhos de Vento. Médico geneticista.
Professor do Curso de Medicina da Unisinos. Professor do Curso de Medicina e do Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas da da Universidade do Vale do Taquari – Univates. Membro do corpo clínico e Pesquisador PROADI-SUS no Hospital Moinhos de Vento. Médico geneticista.
Médica geneticista. Chefe do Centro de Pesquisa Clínica do HCPA. Mestre e doutora em Genética e Biologia Molecular. Presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo e diretora médica da Casa dos Raros em Porto Alegre.
Médica geneticista. Chefe do Centro de Pesquisa Clínica do HCPA. Mestre e doutora em Genética e Biologia Molecular. Presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo e diretora médica da Casa dos Raros em Porto Alegre.
Professora e orientadora dos Programas de pós-graduação em Ciências Biológicas e em Ciências Farmacêuticas da UFRGS. Mestre pela FFFCMPA e doutora pela UFRGS. Farmacêutica/bioquímica pela UFRGS.
Professora e orientadora dos Programas de pós-graduação em Ciências Biológicas e em Ciências Farmacêuticas da UFRGS. Mestre pela FFFCMPA e doutora pela UFRGS. Farmacêutica/bioquímica pela UFRGS.
Médica geneticista, pesquisadora na Rede Nacional de Doenças Raras. Doutoranda em pelo Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular da UFRGS.
Médica geneticista, pesquisadora na Rede Nacional de Doenças Raras. Doutoranda em pelo Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular da UFRGS.
Farmacêutica bioquímica na Unidade de Genética Laboratorial do SGM/HCPA. Mestre em Ciências Farmacêuticas e doutora em Ciências Biológicas pela UFRGS.
Farmacêutica bioquímica na Unidade de Genética Laboratorial do SGM/HCPA. Mestre em Ciências Farmacêuticas e doutora em Ciências Biológicas pela UFRGS.
Coordenador do Serviço de Medicina Fetal e de Cirurgia Fetal do Hospital Moinhos de Vento. Professor de Obstetrícia da Escola de Medicina da PUCRS. Coordenador e professor do Curso de Genética Aplicada à Medicina Fetal da Cetrus em São Paulo.
Coordenador do Serviço de Medicina Fetal e de Cirurgia Fetal do Hospital Moinhos de Vento. Professor de Obstetrícia da Escola de Medicina da PUCRS. Coordenador e professor do Curso de Genética Aplicada à Medicina Fetal da Cetrus em São Paulo.
Médica geneticista no SGM/HCPA. Membro titular da SBGM. Doutoranda em Genética e Biologia Molecular pela UFRGS.
Médica geneticista no SGM/HCPA. Membro titular da SBGM. Doutoranda em Genética e Biologia Molecular pela UFRGS.
Médica geneticista no Hospital Nora Teixeira e Hospital São Lucas da PUCRS. Diretora de Área Médica, Exatus Gene.
Médica geneticista no Hospital Nora Teixeira e Hospital São Lucas da PUCRS. Diretora de Área Médica, Exatus Gene.
Médico geneticista, com ênfase em Erros Inatos do Metabolismo no SGM/HCPA. Docente do Programa de Pós Graduação em Genética e Biologia Molecular da UFRGS. Membro do Programa Novos Talentos da Academia Sul Rio Grandense de Medicina.
Médico geneticista, com ênfase em Erros Inatos do Metabolismo no SGM/HCPA. Docente do Programa de Pós Graduação em Genética e Biologia Molecular da UFRGS. Membro do Programa Novos Talentos da Academia Sul Rio Grandense de Medicina.
Biomédica da Unidade de Genética Laboratorial no SGM/HCPA. Mestre em Ciências Médicas e doutoranda em Ciências Médicas pelo Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas da UFRGS.
Biomédica da Unidade de Genética Laboratorial no SGM/HCPA. Mestre em Ciências Médicas e doutoranda em Ciências Médicas pelo Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas da UFRGS.
Professora da UFRGS. Presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica. Coordenadora do INCT InRaras no HCPA/UFRGS.
Professora da UFRGS. Presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica. Coordenadora do INCT InRaras no HCPA/UFRGS.
Professor da Famed/UFRGS. Coordenador do Grupo de Medicina Fetal do HCPA.
Professor da Famed/UFRGS. Coordenador do Grupo de Medicina Fetal do HCPA.
Mestre e doutor pela UFMG. Professor e diretor Geral do Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina da UFMG.
Mestre e doutor pela UFMG. Professor e diretor Geral do Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina da UFMG.
Neurologista e médico geneticista dos serviços de Neurologia e Genética Médica no HCPA. Professor da UFRGS. Líder do grupo de Pesquisa em Genética Neuromuscular.
Neurologista e médico geneticista dos serviços de Neurologia e Genética Médica no HCPA. Professor da UFRGS. Líder do grupo de Pesquisa em Genética Neuromuscular.
Médica radiologista e neurorradiologista no HCPA e na clínica Eco&Tomo. Professora Adjunta do Departamento de Medicina Interna da Faculdade de Medicina e do Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas da UFRGS. Mestre e doutora pela UFRGS. Especialista pelo Colégio Brasileiro de Radiologia (CBR).
Médica radiologista e neurorradiologista no HCPA e na clínica Eco&Tomo. Professora Adjunta do Departamento de Medicina Interna da Faculdade de Medicina e do Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas da UFRGS. Mestre e doutora pela UFRGS. Especialista pelo Colégio Brasileiro de Radiologia (CBR).
Farmacêutica bioquímica da Unidade de Genética Laboratorial no SGM/HCPA. Mestre e doutora em Ciências Biológicas (Bioquímica) pela UFRGS.
Farmacêutica bioquímica da Unidade de Genética Laboratorial no SGM/HCPA. Mestre e doutora em Ciências Biológicas (Bioquímica) pela UFRGS.
Professora da Famed/UFRGS. Supervisora de Neurogenética no SGM/HCPA. Vice-chair da Ataxia Global Initiative.
Professora da Famed/UFRGS. Supervisora de Neurogenética no SGM/HCPA. Vice-chair da Ataxia Global Initiative.
Professora do PPG Saúde da Criança e do Adolescente e do PPG Genética e Biologia Molecular da UFRGS. Pesquisadora no SGM/HCPA.
Professora do PPG Saúde da Criança e do Adolescente e do PPG Genética e Biologia Molecular da UFRGS. Pesquisadora no SGM/HCPA.
Mestre em Genética e Biologia Molecular, atuando nas áreas de Neurogenética e Medicina Genômica no HCPA e analista de exames genéticos na Dasa Genômica. Curador de variantes em painel de especialistas do ClinGen.
Mestre em Genética e Biologia Molecular, atuando nas áreas de Neurogenética e Medicina Genômica no HCPA e analista de exames genéticos na Dasa Genômica. Curador de variantes em painel de especialistas do ClinGen.
Professor do Departamento de Ciências Morfológicas da UFRGS. Professor Pesquisador do Centro de Pesquisa Experimental do HCPA. Coordenador do Grupo de Biologia Reprodutiva e do Desenvolvimento.
Professor do Departamento de Ciências Morfológicas da UFRGS. Professor Pesquisador do Centro de Pesquisa Experimental do HCPA. Coordenador do Grupo de Biologia Reprodutiva e do Desenvolvimento.
Médica no SGM/HCPA. Professora do Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular da UFRGS. Especialista em Genética Médica pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica.
Médica no SGM/HCPA. Professora do Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular da UFRGS. Especialista em Genética Médica pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica.
Neurologista Infantil no HCPA e HCC. Doutora em Saúde da Criança e do Adolescente pela UFRGS. Membro do Comitê Científico da SBNI.
Neurologista Infantil no HCPA e HCC. Doutora em Saúde da Criança e do Adolescente pela UFRGS. Membro do Comitê Científico da SBNI.
Médico geneticista do Serviço de Genética Médica no HCPA e no Hospital Moinhos de Vento. Membro da Sociedade Brasileira de Genética Médica e da Rede Brasileira de Câncer Hereditário e membro colaborador da Rede Nacional de Câncer Familial.
Médico geneticista do Serviço de Genética Médica no HCPA e no Hospital Moinhos de Vento. Membro da Sociedade Brasileira de Genética Médica e da Rede Brasileira de Câncer Hereditário e membro colaborador da Rede Nacional de Câncer Familial.
Professora do HCPA e da UFRGS. Médica geneticista, membro titular da SBGM. Coordenadora do INCT prev-onco.
Professora do HCPA e da UFRGS. Médica geneticista, membro titular da SBGM. Coordenadora do INCT prev-onco.
Enfermeira do Serviço de Onco-Hematologia do e da Oncogenética no HCPA.
Enfermeira do Serviço de Onco-Hematologia do e da Oncogenética no HCPA.
Professor titular da UFCSPA. Membro da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica. Médico geneticista.
Professor titular da UFCSPA. Membro da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica. Médico geneticista.
Chefe da Unidade de Genética Laboratorial e bióloga do Laboratório de Genética Molecular no SGM/HCPA. Mestre em Bioquímica pela UFRGS e PhD em Genética e Biologia Molecular pela UCL.
Chefe da Unidade de Genética Laboratorial e bióloga do Laboratório de Genética Molecular no SGM/HCPA. Mestre em Bioquímica pela UFRGS e PhD em Genética e Biologia Molecular pela UCL.
Chefe do Serviço de Neurologia no HCPA. Professor do Departamento de Medicina Interna e do Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas da UFRGS.
Chefe do Serviço de Neurologia no HCPA. Professor do Departamento de Medicina Interna e do Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas da UFRGS.
Professor da UFRGS. Médico geneticista no HCPA. Diretor Executivo da Casa dos Raros.
Professor da UFRGS. Médico geneticista no HCPA. Diretor Executivo da Casa dos Raros.
Nutricionista Clínica no HCPA. Membro do Departamento de Nutrição da SBTEIM e do SSIEM Dietitians Group.
Nutricionista Clínica no HCPA. Membro do Departamento de Nutrição da SBTEIM e do SSIEM Dietitians Group.
Chefe do Serviço de Genética Médica do HCPA. Professora do PPG Saúde da Criança e do Adolescente da UFRGS. Doutora pela UFRGS. Especialista pela SBGM. Médica geneticista pelo HCPRP-USP.
Chefe do Serviço de Genética Médica do HCPA. Professora do PPG Saúde da Criança e do Adolescente da UFRGS. Doutora pela UFRGS. Especialista pela SBGM. Médica geneticista pelo HCPRP-USP.
Farmacêutica no Hospital Materno Infantil Presidente Vargas e coordenadora do Serviço de Referência em Triagem Neonatal do RS. Mestre pela UFCSPA. Farmacêutica bioquímica pela PUCRS e especialista em Análises Clínicas pela UFRGS.
Farmacêutica no Hospital Materno Infantil Presidente Vargas e coordenadora do Serviço de Referência em Triagem Neonatal do RS. Mestre pela UFCSPA. Farmacêutica bioquímica pela PUCRS e especialista em Análises Clínicas pela UFRGS.
COMISSÃO ORGANIZADORA
COMISSÃO ORGANIZADORA
• Têmis Maria Félix (Coordenadora)
• Gabriel Quintana • Jonas Saute
• Patricia Prolla • Sandra Leistner
CONTATO
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Dúvidas sobre o evento: eventos@hcpa.edu.br
Dúvidas sobre inscrições e pagamentos: eventos@fundmed.org.br
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