A 1ª Jornada de Genética Médica e Doenças Raras do HCPA será realizada nos dias 24 e 25 de abril de 2026, no Hospital de Clínicas de Porto Alegre.

O evento tem como objetivo promover a atualização técnica sobre doenças genéticas e doenças raras com acometimento do sistema nervoso central e periférico. 

A Jornada pretende reunir profissionais de saúde e estudantes para a troca de conhecimentos nas áreas de diagnóstico clínico e laboratorial, tratamento e aconselhamento genético ao longo de todas as fases da vida, desde o período pré-natal, passando pela infância, adolescência e adultos. 

• Doenças genéticas do sistema nervoso central e periférico nas várias fases da vida

• Investigação genética de distúrbios de neurodesenvolvimento

• Terapias inovadoras

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24 de abril de 2026 - Sexta-feira

8h Credenciamento e café de boas-vindas
8h30 Abertura
8h45 SGM/HCPA transformando a saúde no RS
Mesa-redonda - Fundamentos em genética médica
9h Anamnese e exame físico dismorfológico
9h20 Exame físico neurológico da criança
9h40 Exame físico neurológico do adulto
10h Imagem do Sistema Nervoso Central (SNC)
10h20 Exames laboratoriais em genética: do DNA a proteína
10h40 Aconselhamento genético
11h Discussão

11h30 Resumo da sessão

12h Intervalo

Mesa-redonda - Equipe multiprofissional na assistência às doenças genéticas e raras
13h30 O papel do nutricionista

13h50 O papel do assistente social

14h10 O papel da Enfermagem
14h30 Discussão

14h45 Conferência - Bases do tratamento de doenças genéticas do SNC e periférico

15h30 Intervalo

Mesa-redonda - Doenças detectadas no pré-natal
16h Embriologia do SNC e periférico

16h20 Detecção pré-natal das anomalias congênitas do SNC

16h40 Cirurgia pré-natal dos defeitos de tubo neural
17h Citogenética pré-natal

17h20 Discussão

18h Encerramento do primeiro dia

25 de abril de 2026 - Sábado

Mesa-redonda - Doenças ao nascimento

8h30 Anomalias congênitas do SNC: importância da vigilância epidemiológica
8h50 Triagem neonatal no RS
9h10 Ampliação da triagem neonatal: experiência no RS
9h30 Triagem neonatal para AME: experiência de um projeto piloto

9h50 Experiência da expansão da triagem neonatal no estado de Minas Gerais

10h10 Discussão

10h30 Intervalo

Mesa-redonda - Doenças da infância

11h Doenças de intoxicação
11h20 Doenças de regressão neurológica
11h40 Genética das epilepsias

12h Investigação genética de distúrbios do neurodesenvolvimento: experiência do Programa de Medicina Genômica do HCPA

12h20 Discussão

13h Intervalo

Mesa-redonda - Doenças da vida adulta

14h30 Ataxias cerebelares
14h50 Neuropatias periféricas
15h10 Demências
15h30 Tumores do SNC
15h50 Discussão
16h20 Encerramento

 • Gabriel Quintana  • Jonas Saute  • Patricia Prolla

• Sandra Leistner  • Têmis Maria Félix (coordenadora)

Dúvidas sobre o evento: eventos@hcpa.edu.br
Dúvidas sobre inscrições e pagamentos: eventos@fundmed.org.br