Durante su conferencia, el profesor Barreto resaltó los trabajos desarrollados para caracterizar las mutaciones específicas de patologías genéticas en nuestro país. Aunque es un proceso que se ha realizado con distintas poblaciones en todo el mundo, Barreto destaca que, para el cáncer de mama familiar al igual que existen mutaciones compartidas en diferentes países, cada región geográfica tiene su propia “colección de mutaciones”.

El cáncer de mama familiar, aparece en una familia en más de una persona afectada, o una persona a temprana edad (menor de 35). Buscando las mutaciones específicas de este cáncer para nuestro país, Barreto afirma “encontramos varias mutaciones, es decir, varios daños en el ADN de esos genes que eran reportadas por primera vez en Colombia”.

De esta forma, destaca el profesor, cuando aparezca la enfermedad en una familia se podrá recurrir a la colección de mutaciones específicas para Colombia. Así, se abre la posibilidad de hacer un diagnóstico presintomático analizando la susceptibilidad genética de las personas, siendo el diagnóstico más precoz.