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Genetics and Genomics

Genetics of hypertension: The lack of evidence

posted Jun 27, 2014, 8:30 AM by Managing Editor

The silent killer or essential hypertension, is an important risk factor for cardiovascular disease, it affects 20% to 30% of the population worldwide and will alarmingly rise to 1.5 billion by 2020. Its heritability is around 31 to 68%, besides affecting environmental factors. Com- paring to the last years, there have been a substantial progress in the understanding of the Blood pressure and HTN etiology. We provide an overview of the current findings of the GWAS aiming to contribute in the understanding of the pathophysiology of Blood pressure and HTN. From the fact that only a fraction of the phenotypic variability of BP can thus far be explained by the recently discovered common genetic polymorphisms from GWAS, therefore, we tried to highlight the major role of rare and structural variants, epigenetics in the miss- ing heritability of HTN.


A case of bronchiectasis with infertility? Primary ciliary Dyskinesia

posted Jun 27, 2014, 8:17 AM by Managing Editor

Primary ciliarydyskinesia (PCD) is a genetic disorder characterised by chronic rhinosinusitis, bronchiectasis, dextrocardia in approximately 50% of cases, and male infertility. PCD is a rare syndrome with an estimated incidence of 1: 20,000 to 30,000. Here by we by report a case of bronchiectasis associated with infertility in a middle aged man secondary to primary ciliary dyskinesia.

Improved probes for detection of V617F mutation in chromosome 9-borne JAK 2 gene linked to conditions of Polycythemia Vera and other myeloproliferative disorders.

posted Feb 20, 2012, 12:03 PM by Managing Editor   [ updated Mar 4, 2012, 10:42 AM ]

Posiciones de nucleótidos 5063534 a 5063554 y 5063973 a 5063952 en el humano quinasa Janus 2 (JAK2) de genes (Gene número de acceso del banco NT_008413.17) fueron identificados como novela, optimizada de oligonucleótidos sitios de hibridación de los cebadores para la amplificación térmica de un sólido de amplificación de PCR de 440 pb que abarcaba la mutación V617F vinculada a la aparición de policitemia vera (PV), un trastorno conocido mieloproliferativos (SMP) en los seres humanos. El oligonucleótido de cadena sencilla pareja de cebadores se encontró también adecuado para generar alta calidad fluorescentes datos de la secuencia de nucleótidos de ambas hebras de ADN que era suficiente para la detección de todos los genotipos posibles de gen JAK2 con respecto a la mutación V617F. La precisión y la reproducibilidad del método fue satisfactoria ((r2 = 0,99, p <0,0001). Experimento usando una mezcla de simulación de mutación y los alelos normales indican que 11.6% de los alelos mutantes se pudo detectar con una precisión de r2 = 0,99. En una población de recursos de 15 pacientes que sufren de PV, el 73,3% se encontró que la mutación V617F, mientras que uno que sufre de leucemia mieloide crónica fue positiva para el cromosoma Filadelfia y albergaba alelos normales del gen JAK2. 


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De novo oligonucleotide primers for improved detection of a diagnostic single nucleotide polymorphism within CD18 sub unit of beta 2 integrin gene in cattle.

posted Feb 20, 2012, 11:39 AM by Managing Editor   [ updated Feb 20, 2012, 11:41 AM ]

BLAD es un trastorno genético de importancia económica en el ganado. La tasa de incidencia en la India se informó de que en la actualidad un 3,23%. Este estudio fue dirigido por lo tanto, para diseñar un nuevo conjunto de cebadores de PCR mejoradas que pueden ser utilizados para la detección conveniente de la SNP de diagnóstico en el codón 128 del gen CD18 de ganado responsables de causar la enfermedad, utilizando la enzima Taq I mediada por el análisis de RFLP. En profundidad, el análisis bioinformático se realizó para confirmar la idoneidad de los cebadores para sustituir las versiones publicadas que generaron fragmentos más cortos y el gel de poliacrilamida requerido para su detección. El nuevo conjunto de cebadores generaron 184 pb de amplificación con un sitio asimétricamente colocado el reconocimiento de diagnóstico Taq I que se escinde en 132 pb y 52, respectivamente. Se demostró que los pares de bases 132 y 184 pb fragmentos fueron suficientes para diagnosticar los portadores excluyendo la necesidad de identificar el fragmento de 52 pb en un gel de ordinario, 3% de agarosa ejecutar en 0,5% de TBE en lugar de convencional de poliacrilamida no desnaturalizante en gel.


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