Přehled současných možností provádění prenatálního screeningu

Current options of prenatal screening

Loucký J.:

Prenatální screening nejčastějších vrozených vývojových vad je v současné době v mnoha zemích světa pevnou součástí péče o těhotnou ženu a nenarozený plod. Současný prenatální screening kombinuje možnosti biochemického vyšetřování krve matky a ultrazvukových měření prováděných u plodu. Prenatální screening se provádí buď v I. trimestru těhotenství, II. trimestru těhotenství, nebo se integrují výsledky z obou trimestrů. Biochemické testování je prováděno jak v I. trimestru, tak i ve II. trimestru těhotenství, ale měření ultrazvukových parametrů, které jsou rutinně používány při hodnocení rizik, se v současnosti soustřeďuje do I. trimestru. Kvalitní provádění screeningových testů může výrazně ovlivnit počet prováděných invazivních zákroků a tedy hraje velmi významnou úlohu, jak z pohledu možného rizika pro plod, tak samozřejmě z pohledu ekonomického. V současné době existuje několik typů screeningových strategií, jejichž společnou vlastností je snaha o docílení nejvyšší možné senzitivity a co možná nejnižší falešné pozitivity, vždy s přihlédnutím ke konkrétním možnostem dostupnosti jednotlivých, využívaných vyšetření. Kromě klasických screeningových testů, jako je kombinovaný test v I. trimestru, integrovaný test v obou trimestrech, nebo jejich kontingenční či sekvenční varianty, se v posledních několika měsících rozvíjejí také možnosti přímé genetické analýzy plodu prostřednictvím fragmentů volných fetálních nukleových kyselin obsažených v krvi matky. Tato vyšetření nejsou v současné době považována za diagnostické testy, ale za způsob velmi progresivního screeningu, jehož parametry jsou výrazně lepší než u běžných screeningových metod.

Flashová verze prezentace s možností navigace po jednotlivých snímcích
[Odkaz pro mobilní zařízení - tablety, mobilní telefony]