2005.Kislányom beteg Neurofibromatózisban szenved. Nem tudjuk hova, kihez forduljunk.

2006.Augusztus

A kislányunk most 17 hónapos,1 hónaposan jöttek ki az első foltjai.
Mi nem igazán foglalkoztunk vele gondoltuk ez egy ártalmatlan folt.
Mikor a gyerekorvoshoz mentünk kontrolra ,kérdezte születése óta vannak a foltok.
Mondtuk hogy nem.
Mint kiderült ritka betegségnek a  tünete,a NEUROFIBROMATÓZISNAK.
De azt mondta nem kell ezzel foglalkozni most ez még nem jelent semmit.
A folt neve CAFE AU LAIT  azaz tejeskávé folt.
Utána néztünk az Interneten nem sok  jóval kecsegtetet minket.
Teljesen megdöbbentünk, ahogy olvastunk a betegségről.
Ez egy nagyon ritka betegség minden 3ooo.ember szenved benne .

Mivel gyerekorvosunk nem mondott semmit hová forduljunk én meg úgy megdöbbentem hirtelen nem is tudtam mit kérdezzek. A netten rátaláltunk a Heim Pál gyermek kórház  oldalán a mostani bőrgyógyászunkra aki kellő szaktudással rendelkezik ezzel az igen ritka genetikai betegséggel  kapcsolatban.

Mikor bejelentkeztünk 1 hónapot kellet várnunk míg kaptunk időpontot.
A doktornő nyugtatott minket hogy rendben van és egy év múlva kontrol.
Felhívta a figyelműnket hogy ne olvassuk az erről szóló cikkeket de késő volt mi amit csak találtunk felváltva  olvastuk.
Eltelt egy év azóta rengeteg foltja van.
Tudni kell akinek 5-6 db 1.5cm foltja van onnantól kell foglalkoznia vele
Szóval nekünk már rengeteg foltunk van.
És csontdeformitás is látszik.

Elküldött minket rögtön szemészetre is.  Kiderült a szemén is vannak jelei.
Most már biztosan beteg.
A védőnőnktől megkaptuk egy genetikai központnak a  számát.
A genetikus dr. nagyon sokat segítet már csak azzal is hogy segít nekünk a kutatómunkában külföldi honlapok után kutatva.
És ösztönzést adott hogy elkezdjünk ezzel foglalkozni csináltunk weboldalt.
És szeretnénk egy alapítványt létrehozni. A betegek számára, hiszen senki sincs aki ezzel foglalkozna, kifejezetten orvosa sincs
Több fórumba regisztráltuk magunkat senki nem szól hozzá a témához.
Vajon tényleg ilyen kevesen betegek?
Vagy félnek kapcsolatba lépni sorstársakkal?

Hiszen milyen sok támasz az ha az ember tudja esetlegesen mire számítson és ne üljön ölbe tett kézzel hiszen mikor az ember gyereke beteg nem tud várni!

Folyóiratok azt írják ha kialakulnak  a fibromák/ bőr alatti daganatok/ akkor az a legkorábban kb. 6-7 évesen várható, de lehet kisem alakulnak.!Gyógymód nincs rá csak kezelni tudják!

IGEN CSAK POZITIVAN!

Az ember élete végéig várja ,mi történik vele?
Mi úgy gondoljuk sokkal jobb ha tájékozott az ember esetlegesen tudja mi következhet be. Mintha azt sem tudja hirtelen hová vagy kihez forduljon.Esetleg fejvesztve rohanunk minden hova, bármiben bízunk csak segítsen ,esetlegesen félre kezelve a gyermeket?
Hogyan döntsünk a kezelésről ha még szakorvosa sincs ennek a betegségnek és mi is tudatlanok lennénk?
Őszintén bele sem merek gondolni abba hogy ha nem lenne Internetünk szépen várnánk nem tudva semmiről hiszen még van időnk de vajon meddig?
Ebben szeretnénk támogatást hiszen biztos nem vagyunk egyedül.

                                 De akkor hol vannak az emberek és ők csak várnak???????

                                 
                                                                                                                   Szalontai Erzsébet

Budapest, 2006.Augusztus

ÉS MA

NF Hungary

Neurofibromatózisos Betegek és Segítőik Társasága

 

Erzsi és Rezső két olyan ember, aki szinte mindig tettre kész, jókedvű és humoros. Ők Réka szülei.

Rezső 2005-ben ezt írta honlapjukon: „Kislányom beteg, neurofibromatózisban szenved. Nem tudjuk hova, kihez forduljunk. Elkezdem gyűjteni az NF-es anyagokat és megcsinálom az NF Hungary weboldalt.”

Bevallásuk szerint állandóan böngészték a netet, ahol keresték az információkat. Rezső először csak arra használta a honlapot, hogy egy helyre gyűjtse az általa talált információkat. Még Erzsinek sem szólt róla, aki egyik nap örömmel jött haza, hogy talált egy nagyon jó oldalt a betegséggel kapcsolatosan. Rezső pedig mondta, hogy azt ő csinálta. Ekkor szállt be Erzsi is a munkába és kezdte fórumokra felrakni honlap elérhetőségét, ekkor már sorstársakat is keresve.

A RIROSZ-szal /Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége/ is úgy kerültek kapcsolatba, hogy írtak a fórumukba. Mivel az NF-es betegek közül ők voltak az elsők, akik beléptek a szervezetbe, képviselhetik a betegcsoportot a Szövetségen belül.

A szülők célja, hogy létrehozzanak egy alapítványt, amely támogatás hiányában sajnos még nem sikerült, így most csak nem hivatalos szervként, „Segítő Társaság”-ként működnek. Remélhetőleg az alapítvány létrejöttével a szülők által kitűzött célok végre megvalósulhatnak:

 

Mért lenne szükségünk egy alapítványra?

 

-   Hogy tájékoztató anyagokkal segítsük az orvosok munkáját, amely alapján ezt a ritka betegséget gyorsan diagnosztizálni tudják, esélyt adva betegeinknek, hogy az indokolt vizsgálatoknak, kezeléseknek vessék őket alá.

-   Legalább éves rendezvény tartása a tapasztalatok megosztására, a sorstársak megismerkedésének elősegítésére.

-   Támogatás nyújtása azon betegeinknek, akik saját erőből a terápiás kezeléseket nem tudják finanszírozni.

-   Kapcsolat kiépítése a külföldi szervezetekkel, az általuk készített tanulmányok, tapasztalatok megosztása betegeinkkel.

-   Betegeink beilleszkedésének, foglalkoztatásának elősegítése.

-   Orvosi továbbképzés szervezése, legalább megye szinten legyen egy olyan orvos, aki jól ismeri ezt a betegséget.