LAS ER-ENFERMEDADES RARAS ó ENF-ENFERMEDADES NO FRECUENTES

 

Las Enfermedades Raras (ER) son por definición poco frecuentes aisladamente, pero consideradas en su conjunto agrupan a más de mil enfermedades que inciden en un grupo importante de la población, aproximadamente el 5% de los ciudadanos de los países desarrollados.

Estar afectado por una ER supone, por lo general, padecer ya desde el nacimiento o desde muy corta edad una enfermedad crónica, severa y progresiva que genera un grado variable de discapacidad sensorial, motórica o intelectual, para la que no se suele disponer a corto plazo de ningún tratamiento curativo y de la que con demasiada frecuencia, resulta difícil obtener información.

Soy consciente de que dentro del marco técnico asistencial queda aún mucho camino que recorrer, especialmente en materia de información. Buscar y difundir información de calidad sobre estas enfermedades es y seguirá siendo uno de los compromisos Pendiente que deberá ser asumido por el Ministerio de Salud que tengo el honor y la responsabilidad como Ciudadana de dirigir este Sitio.

 Características comunes de las enfermedades raras.

A pesar de esta gran diversidad, las enfermedades raras tienen algunos rasgos comunes de gran

importancia. Las principales características son las siguientes:

1. Las enfermedades raras son graves o muy graves, crónicas, a menudo degenerativas

y que ponen en peligro la vida;

2. Que el comienzo de la enfermedad tiene lugar en la niñez para el 50 % de las

enfermedades raras;

3. Incapacitación: la calidad de vida de los pacientes de enfermedades raras está a

veces comprometida por la falta o pérdida de autonomía;

4. Muy dolorosa en términos de carga psicosocial: el sufrimiento de los pacientes de

enfermedades raras y de sus familias se agrava por la desesperación psicológica, la

falta de esperanza terapéutica, y la ausencia de ayuda práctica para la vida diaria;

5. Enfermedades incurables, por lo general sin tratamiento efectivo. En algunos casos,

se pueden tratar los síntomas para mejorar la calidad de vida y las esperanzas de

vida;

6. Las enfermedades raras son difíciles de tratar: las familias encuentran enormes

dificultades para encontrar el tratamiento adecuado.

 Enfermedades raras.

En primer lugar, las enfermedades raras se caracterizan por su baja prevalencia o proporción

(menos de 1 /2,000) y su heterogeneidad. Afectan tanto a niños como adultos en cualquier parte

del mundo. Como los pacientes de enfermedades raras son una minoría, hay falta de conciencia

pública; estas enfermedades no presentan una prioridad en la salud pública, y se realiza poca

investigación. El mercado es tan limitado para cada enfermedad que la industria farmacéutica es

reticente en invertir en la investigación y en desarrollar tratamientos para las enfermedades

raras. Hay por tanto una necesidad de regulación económica, tales como incentivos nacionales,

como los suministrados para la Regulación de Medicamentos Huérfanos en la EC.

 Enfermedades olvidadas.

Las enfermedades olvidadas son comunes, enfermedades comunicables que afectan

principalmente a pacientes que viven en países en desarrollo. Como no son prioridad para la

salud pública en los países industrializados, se realiza poca investigación para estas

enfermedades. Están “olvidadas” por la industria farmacéutica porque su mercado se ve

generalmente como no rentable. Hay necesidad de regulación económica y enfoques

alternativos en este campo para crear incentivos dirigidos al estímulo de la investigación y al

desarrollo de tratamientos para luchar contra las enfermedades olvidadas, que son

predominantes en países desarrollados. Las enfermedades olvidadas no son por tanto

enfermedades raras son Enfermedades huérfanas.

 

 

olvidadas. “Están huérfanas” de atención por parte de la investigación y de interés del mercado,

Medicamentos huérfanos.Medicamentos huérfanos son productos medicinales destinados al diagnóstico, prevención o diagnóstico de enfermedades raras. Estos medicamentos se llaman “huérfanos” porque, en

condiciones normales de mercado, no es rentable para la industria y mercado farmacéutico desarrollar estos productos destinados a un pequeño número de pacientes que sufren de condiciones raras. Los medicamentos desarrollados para este mercado no rentable no sería económicamente viable para el fabricante que posee la patente. Para las compañías de medicamentos, el coste de sacar al mercado un producto medicinal huérfano no se recuperaría por las ventas que se esperan del producto. Por esta razón, los gobiernos y las organizaciones de pacientes de enfermedades raras han recalcado la necesidad de incentivos económicos para animar a las compañías de medicamentos a desarrollar medicinas de mercado destinadas apacientes de enfermedades raras “huérfanas”.

Más allá de la diversidad de las enfermedades, los pacientes de una enfermedad rara y sus

familias se ven enfrentados a la misma y amplia gama de dificultades que surgen directamente de la rareza de estas patologías:

· Falta de acceso al diagnóstico correcto:

 El periodo entre la emergencia de los primeros síntomas y el diagnóstico adecuado implica retrasos inaceptables y de alto riesgo, así como diagnósticos erróneos que conducen a tratamientos inadecuados: el laberinto del prediagnóstico;

· Falta de información:

Tanto sobre la enfermedad misma como sobre dónde obtener ayuda, que incluye falta de referencia a profesionales cualificados;

· Falta de conocimiento científico:

 Esto origina dificultades para desarrollar las herramientas terapéuticas, para definir la estrategia terapéutica y en una palabra de los productos terapéuticos, tanto los productos médicos como los mecanismos médicos apropiados.

· Consecuencias sociales:

 El vivir con una enfermedad rara tiene implicaciones en todas las áreas de la vida, tanto en el colegio, elección del trabajo futuro, tiempo de ocio con los amigos o en la vida afectiva. Puede llevar a la estigmatización (aislamiento, exclusión de la comunidad social, discriminación para la suscripción del seguro (seguro de vida, seguro de viaje, de hipoteca), y a menudo a oportunidades profesionales reducidas (cuando es en absoluto

 relevante).

· Falta de apropiada calidad del cuidado de la salud:

Combinando las diferentes esferas de conocimientos técnicos necesitados por los pacientes de enfermedades raras, tales como fisioterapeuta, nutricionista, psicólogo, etc... Los pacientes pueden vivir durante varios años en situaciones precarias sin atención médica competente, incluyendo intervenciones de rehabilitación; permanecen excluidos del sistema del cuidado sanitario, incluso después de haberse hecho el diagnóstico.

· Alto coste de los pocos medicamentos existentes y cuidado:

El gasto adicional de hacerfrente a la enfermedad, en términos tanto de ayudas humanas como técnicas, combinado con la falta de beneficios sociales y reembolsos, causa un empobrecimiento total de la familia, y

aumenta dramáticamente la desigualdad de acceso al cuidado para los pacientes de enfermedades raras.

· Desigualdad en la disponibilidad de tratamiento y cuidado:

Tratamientos innovadores están a menudo desigualmente disponibles en Unión Europea a causa de los retrasos en la determinación del precio y/o en la decisión de reembolso, falta de experiencia de los médicos que tratan (no hay médicos suficientes implicados en las pruebas clínicas de enfermedades raras) y la ausencia de recomendaciones sobre tratamientos consensuados. Un diagnóstico preciso normalmente se hace tarde, cuando el paciente ya ha sido tratado – durante muchos meses o incluso años- de otra enfermedad más común. Con frecuencia, solo se reconocen y tratan algunos de los síntomas.

La primera batalla a la que se enfrentan los pacientes y sus familias es la de obtener un

diagnóstico:

Es a menudo la lucha más desesperante. Esta batalla se repite a cada nueva etapa de

una enfermedad rara degenerativa o en evolución. La falta de conocimiento de su rara patología

pone a menudo en riesgo la vida de los pacientes y da como resultado una enorme pérdida:

retrasos inútiles, consultas médicas múltiples y prescripciones de medicamentos y tratamientos

que son inadecuados o incluso perjudiciales. Porque se conoce tan poco sobre la mayoría de las

enfermedades raras, un diagnóstico preciso normalmente se hace tarde, cuando el paciente ya ha

sido tratado – durante muchos meses o incluso años- de otra enfermedad más común. Con