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Las Enfermedades Poco Frecuentes, también aludidas como Enfermedades Raras (ER), constituyen una categoría que engloba a un extenso grupo de patologías, que en su gran mayoría son de origen genético y tienen un alto grado de heterogeneidad desde el punto de vista etiológico y en su presentación clínica.

Estas enfermedades en general son crónicas, graves, discapacitantes y también en muchos casos suelen poner en riesgo la vida. Se las ha agrupado bajo el rasgo común de la baja prevalencia que cada una presenta, debido a que éste constituye un factor que incide en un conjunto de consecuencias negativas para las personas afectadas y sus familias, tales como la carencia de tratamientos curativos y en muchos casos la inexistencia de tratamientos que controlen los síntomas y permitan mejorar la calidad de vida. Otra característica común es el escaso conocimiento científico que sobre ellas se tiene, el que además suele tener poca difusión entre los profesionales de la salud. Las estimaciones de prevalencia en los países centrales indican que estas patologías (estimadas en más de 5000) involucran en su conjunto entre el 5 y el 7% de la población, lo que para nuestro país implicaría alrededor de 2.4 millones de personas, más sus familias.

Estos factores junto con otros de índole particular en cada país o región, como asimismo el nivel socioeconómico, cultural y la dotación de capital social por parte de los sectores afectados, confluyen para conformar una situación problemática que presenta múltiples facetas, que involucra tanto a las personas afectadas y sus familias como también a los profesionales de la salud que deben dar respuestas en los aspectos de su incumbencia.

En varios países centrales se ha reconocido y asumido este problema respondiendo con diversas políticas públicas, en general orientadas a dos grandes aspectos, por un lado la obtención de medicamentos tanto en lo que respecta a la investigación, desarrollo y la producción, garantizando la disponibilidad local en países no productores, y por otro lado al mejoramiento o adecuación de los servicios de salud para la optimización de las prestaciones y de los recursos de información general sobre las patologías, destinado tanto a profesionales de la salud como a las familias afectadas y comunidad en general.

La situación vivida por las familias en Argentina, comprende las dificultades en llegar a un diagnóstico de certeza, lo que incluye la obtención previa de diagnósticos erróneos, las demoras excesivas, el deambular por numerosos centros y servicios diferentes muchas veces sin orientación, la repetición de estudios, y en algunos casos la subestimación de las observaciones realizadas por parte de los padres por parte de los profesionales consultados, entre muchas otras.

Una vez alcanzado el diagnóstico definitivo, el período pos diagnóstico también presenta una serie de dificultades, tales como la posibilidad de contar con un médico especialista en la enfermedad capaz de indicar los tratamientos y controlar el proceso, posibilidades dispares en la realización de los tratamientos, etc.

Otro aspecto que muestra grandes falencias es la falta de acceso de las familias a la información necesaria para afrontar la vida con una enfermedad de este tipo. Esto incluye, información sobre la enfermedad en si misma, sobre los tratamientos disponibles, sobre los médicos y/o servicios más especializados en cada patología, sobre la existencia de organizaciones de personas afectadas a nivel nacional o internacional, sobre investigaciones en curso, sobre los derechos que tienen y como hacerlos efectivos en aspectos tales como la cobertura, sobre disponibilidad de beneficios sociales para una mejorar calidad de vida, entre los más importantes.

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En general, todos estos aspectos se agravan en el interior del país, sobre todo en localidades pequeñas que obliga a las familias a trasladarse a otros centros de mayor tamaño que cuenten con servicios de mayor complejidad, tanto para encontrar un médico que realice el control como para la realización de tratamientos, estudios, etc.

A nivel de los centros de diagnóstico y tratamiento la oferta es bastante heterogénea y dispar tanto por enfermedad como por localización geográfica. No existe un sistema de información a profesionales de la salud sobre centros de diagnóstico y tratamiento por patología, ni tampoco redes de atención y de laboratorio que faciliten la práctica diaria, lo que contribuye a las posibles demoras diagnósticas, a la innecesaria repetición de estudios, así como al incremento innecesario de gastos tanto en el sector público como en el privado y en el presupuesto de las familias.

La información que se presenta a continuación corresponde a resultados preliminares de una investigación desarrollada por la Fundación FOP con el apoyo de la Agencia Nacional de Promoción Científica y Tecnológica

Las dificultades que suelen presentarse en la búsqueda del diagnóstico es un factor que pareciera ser común a muchas de las EPF. En particular, la demora en llegar al diagnóstico es un aspecto que potencia la incertidumbre, desorientación y angustia que caracterizan en muchos casos este proceso. En este sentido, encontramos que el 50% de los casos encuestados percibe una demora excesiva en el proceso vivido hasta llegar al diagnóstico definitivo.

Asimismo, dentro de ese 50%, el 75,8% manifiesta haber sufrido alguna consecuencia negativa a causa de la demora diagnóstica, dentro de las que se encuentran, avance de la enfermedad, consecuencias psicológicas negativas e incluso el nacimiento de otro niño afectado.

- Lugar de realización del diagnóstico. Otro de las características que se suele presentar, es la necesidad de consultar a varios centros y/o profesionales, hasta lograr encontrar a aquel que puede realizar el diagnóstico. En el caso de las familias que viven en el interior del país, este proceso comprende trasladarse a otras localidades, para generalmente culminar en Buenos Aires, con tiempos que pueden ser prolongados, con el consecuente abandono del resto de la familia, actividades productivas u otras en la localidad de residencia. En este sentido, los datos muestran que sólo el 31% de los casos encuestados obtuvo el diagnóstico en la misma localidad de residencia, más del 44% lo obtuvo en otra localidad de la misma provincia y casi el 23 % en otra provincia distinta de la de residencia. Enfocando la cuestión desde el territorio se observa que el 58.7% de los casos fueron diagnosticados en la Ciudad de Buenos Aires y considerando la totalidad del AMBA, la cantidad de personas que obtuvieron el diagnóstico definitivo en la región alcanza casi al 64%, a pesar de que sólo el 11.5% de la muestra reside en la Ciudad y el 26,4% en el resto del Area Metropolitana.

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en su conjunto en función de la existencia de una persona afectada por una enfermedad de este tipo . Este difícil proceso requiere una serie de recursos, tales como información adecuada sobre los diversos aspectos, existencia de centros/profesionales especializados en el tratamiento de la patología, cobertura de las diversas prestaciones, etc. La existencia de este tipo de recursos es deficiente y heterogénea.

Como resultados de la encuesta, el 8.1% manifiesta no tener un médico que realice el control de la enfermedad en forma periódica. Asimismo, el 37.9% lo realiza en la misma localidad en la que reside, mientras que el 38.2% lo hace en otras localidades de la misma provincia y el 16% debe trasladarse a otra provincia.

En forma adicional, del grupo de personas que toman medicación de manera regular como parte de los tratamientos que realizan, el 66% tiene cobertura total de los mismos, pero sólo el 32% manifiesta que esta cobertura es obtenida de manera automática. Esto implica la realización de trámites con distinto grado de dificultad, incluyendo la judicialización del reclamo.

Calificación de la información con que se cuenta. El 28.1% de las personas encuestadas considera que la información sobre la enfermedad con que la familia cuenta, es entre escasa y nula. Este porcentaje de percepción de carencia informativa asciende al 33.4% cuando se trata de tratamientos y cuidados disponibles y al 72% en relación a la existencia de organizaciones de personas y familias afectadas.

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