Pärilikkuse põhimõisted :

Pärilikkus – organismide võime saada kas endataolisi või endasamaseid järglasi.

Geneetika – teadusharu, mis uurib pärilikkust ja muutlikust.

Geen – DNA lõik, mis määrab ühe RNA moleuli sünteesi(ja ka tavaliselt ühe tunnuse).

Alleel – Geeni üks esinemisvorm.

a)      dialleelsus – geen esineb kahe alleelina(iseloomustab organismi)

b)      polüalleelsus – geen esineb mitmealleelse vormina(iseloomustab populatsiooni)

Dominantne alleel – alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub.(tähistatakse suurtähega)

Retsessiivne alleel – alleel, mille poolt määratud ttunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel(mõlemad alleelid peavad olema retsessiivsed)(tähistatakse väiketähega).

Homosügootsus – homosügootsuse korral on homoloogiliste kromosoomide samades piirkondades ühe geeni ühesugused alleelid.

a)      antud alleelide suhtes toodab homosügoot ühesuguseid sugurakke.

b)      Homosügootide ristamisel antud alleelide suhtes järglaspõlvkonna lahknemist ei toimu.

Heterosügoot – homoloogiliste kromosoomide samas piirkonnas on ühe geeni erinevad alleelid(üks dominantne teine retsessiivne).

a)      heterosügoot toodab selle alleelipaari suhtes erinevaid sugurakke. Pooltes on dominantne, pooltes retsessiivne alleel.

b)      Heterosügootide omavahelisel ristamisel toimub järgnevas põlvkonnas lahknemine.

Genotüüp – organismi kõik pärilikkustegurid. (võib kasutada ka raku puhul)

Fenotüüp – organismi kõik tunnused. (genotüüp + käitumine). Fenotüüp määratakse geenide ja keskkonna koosmõjus.

Geenifond – organismide rühmale iseloomulikud pärilikkustunnused.

Feenifond – organismide rühmale omaste tunnuste kogum.

Genoom – haploidne kromosoomistik.

Muutlikkus – organiside võime üksteisest erineda. Jaguneb pärilikuks ja mittepärilikuks.

Lookus – piirkond kromosoomis, kus paikneb mingi geen.

Gregor Mendeli seadused

Georg Mendel (1822- 1884)

1.      Mendel teostass katseid erinevate taimehübriididega st. ristas erinevaid taimi.

2.      Võttis kasutusele geneetika ülesannete ja skeemide sümbolid (kasutusel tänapäevani).

a)      P – parentes(vanemad)

b)      F – filia, filialis (tütar ja poeg)

c)      X – ristamine

d)      0-> - isane

e)      +0 – emane

f)        F1, F2, F3 – põlvkonnad.

3.      rakendas statistikat tulemuste töötlemiseks. St. kõik Mendeli seadused on statistilise iseloomuga.

4.      Mendel avastas ja sõnastas pärilikkuse üldised seaduspärasused, ja neid tuntakse mendeli seaduste e. mendelismi nime all.

5.      Mendel teostas katseid aedhernega(hea valik).

a)      seemneid (kollane – dominantne, roheline – retsessiivne)

b)      seemnete kuju(sile – dominantne, krobeline – retsessiivne)

c)       

Monohübriidne ristamine: - vaadeldakse ühe tunnuse kujunemist järglastel.

 

Mendeli esimene seadus (ühtlikuse seadus) – homosügootide omavahelisel ristamisel on moodustunud esimene järglaspõlvkond geno- ja fenotüübiliselt ühtne.

 

 

Mendeli teine e. lahknemisseadus – heterosügootide omavahelisel ristamisel toimub järglaspõlvkonnas lahknemine. Fenotüübiliselt suhtes 3:1 või 1:2:1 ja genotüübilises suhtes 1:2:1

 

Erandid :

1. Intermediaarsus e. tunnuste vahepealne avaldumine (jalapa imelill)

(retsesiivne alleel mõjutab dominantse alleeli avaldumist)

must kukk + valge kana = hallid tibud

lokkis juuksed + sirged juuksed = lainelised juuksed

1. Kodominantsus e. üheaegselt avalduvad mõlema vanema tunnused.

NB! Teatud geenikombinatsioonid põhjustavad organismi varast hukkumist.

Dihübriidne ristamine:

·        vaadeldakse 2 tunnuse kujunemist järglastel

·        dihübriidne ristamine on võrreldav kahe sõltumatu monohübriidse ristamisena

(b tähendab seemnete pinna kuju, a tähendeab värvust)

NB! Need geenid peavad asuma erinevates kromosoomides

 

Sugurakkude ühinemisel moodustub 16 kombinatsiooni, ja neid avaldatakse tabelis:

	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB	AAbb	ABBa	ABab
Ab	ABAb	AAbb	ABab	Abab
aB	ABBa	ABab	BBaa	Baab
ab	ABab	Abab	Baab	abab

·        ALATI DOMINANTNE GEEN EES!

·        Kollaste suhe on 12:4 e. 3:1

·        Siledate suhe on 12:4 e. 3:1

 

9:3:3:1 = fenotüübiline lahknemissuhe

9 tk.  – kollased siledad

3 tk. – kollased krobelised

3 tk. – rohelised siledad

1 tk. – rohelised krobelised

 

Mendeli kolmas seadus – di(polü)hübriidsel ristamisel moodustuvad F2 põlvkonnas vanemate tunnuste kõikvõimalikud kombinatsioonid. Kusjuures ühe alleelipaari lahknemine ei mõjuta teise alleelipaari lahknemist.

NB! Geenid peavad asuma eri kromosoomides.

Vererühmade geneetika:

·        inimesel on üle paarikümne vererühma süsteemi.

·        Tuntuim on AB0 süsteem.

·        Tuntud on veel Reesussüsteem.

·        Olemas on veel MN süsteem.

NB ! Seda tabelit peab peast teadma.

·        esimesena tekkis 0 vererühm

·        10 000 aastat tagasi tekkis A vererühm (parem vastupidavus nakkushaigustele)

·        3 000 aastat tagasi tekkis B vererühm (vastupidavus uutele bakterhaigustele)

·        1500 aastat tagasi tekkis AB vererühm (hea vastupidavus, kuid allerigiatele tundlik)

Geenide koostoime:

·        Komplementaarsus – kahe geeni koosmõjul moodustub täiesti uus tunnus.

·        Epistaas – ühed geenid suruvad alla teiste geenide poolt määratud tunnuste avaldumise.

·        Duplikaatsus – kaks geeni võimendavad koosmõjul tunnuse kujunemist.

·        Polümeersus – mitu geeni võimendavad või nõrgendavad tunnuse kujunemist. Kusjuures mõju sõltub geenide arvust.

 

Inimese dominantsed ja retsessiivsed tunnused:

 

 

Mendeli seaduste kehtivuse eeldused:

• vanemorganismid peavad uuritavate alleelide suhtes olema homosügoodid
• kõikide genotüüpidega indiviidid peavad olema võrdse eluvusega.
• Järglaste arv peab olema piisavalt suur
• Mendeli seaduste kehtimiseks peab arvestama ka tegureid, mis mõjutavad geenide avaldumist.

 

Mendelismi põhiseisukohad:

• mendelism eitab kromosoomide ristsiiret e. krossingover.
• Uued tunnuskombinatsioonid tekivad tänu kromosoomide sõltumatule lahknemisele ja sugurakkude ühinemisele viljastumisel.

 

Soo geneetika:

-         erisoolisuse määramiseks on mitu võimalust :

1.      sugu määratakse ploidsusega.

a)      mesilased – emamesilane on 2n ja viljakas ja töömesilased on 2n ja viljatud. Mõlemad arenevad viljastatud munadest, kuid viljakus määratakse toitmiseripäraga.

b)      Lesed – kõik isased on haploidsed. Lesed arenevad viljastamata munadest parteogeneesiga. Nemad viljastavad emamesilased.

2.      Sugu määratakse keskkonnatingimustega.

-         sõltuvalt välistemperatuurist(alligaatorid ja kilpkonnad). (sugu määratakse siiski geenidega, kuid temperatuur on lihtsalt aktivaator).

-         süsteem on iseloomulik kõigusoojastele organismidele, areng toimub väliskeskkonnas.

 

3.      sugu määratakse sugukromosoomidega.

a) süsteem :         XX/X(XX/X0) – ühel sugupoolel on üks sugukromosoom vähem. Nii isastel, kui emastel.(esineb putukatel).

b) süsteem :         ZZ/ZW(isane/emane) – kehtib lindudel, et ei tekiks segiminekut imetajatega. Sugukromosoomide suhtes ühesuguseid sugurakke tootvad isased (homogameetsus) ja sugukromosoomide suhtes erinevaid sugurakke tootvad emased (heterogameetsus).

c) süsteem :         XX/XY(emane/isane) – omane imetajatele.

 

Organismide jaotus soolisuse alusel:

1.      lahksugulised organismid e. gonohoristid  - organismil on ühe soopoole tunnused ja suguorganid)

2.      liitsugulised e. hermafrodiidid – esinevad ja talitlevad mõlema soopoole sugunäärmed.(teod, ussid, liitsugulised taimed).

NB! Hermafrodiidid püüdlevad ristviljastumise poole

3.      Pseudohermafrodiidid – (ka inimesed[viljatud]) Esinevad mõlema soopoole suguorganid, kuid on viljatud.

4.      Interseksid e. mosaiiksed organismid – teatud kehapiirkonna rakkudes on ühed sugukromosoomid, teises piirkonnas teised.

 

Sugutunnused ja soost sõltuvad tunnused:

- sugutunnuste alusel saab määrata organismi soolise kuuluvuse.

·        lihtne – imetajad

·        raskendatud – tibudel

 

Soost sõltuvad tunnused:

-         kujunevad välja peamiselt suguhormoonide mõjul.

·        karvastik

·        piimanäärmed

·        kõrisõlme ehitus ja hääletämber

·        lihasmass

·        nahaalune rasvkude(naistel hästiarenenud meestel mitte)

·        rasvumise tüüp(meestel kõhuõõnde, naistel alakehasse)

·        toruluude pikkus (meestel pikemad)

Naine + testosteroon = mehelikud tunnused naistel e. maskulisatsioon.

Mees + östrogen = naisestumine e. feminisatsioon.

 

Sugukromosoomides leiduvad geenid:

·        teatud sugukromosoomides leiduvad geenid osalevad sootunnuste kujunemises(organismide sugu määravad ka autosoomides leiduvad geenid)

·        sugukromosoomides on ka neid geene, mis vastutavad eiste, sooga mitteseotud tunnuste kujunemise eest(suguliitelised geenid). [X kromosoomides on suguliitelisi geene rohkem).

 

Geenide aheldatus ja geenivahetus:

Thomas Morgan avastas 20 saj algul. Ta lõi pärilikkuse kromosoomiteooria :

·        geenid asuvad kromosoomides.

·        Geenid on kromosoomide lineaarselt järjestatud.(geenidel on kromosoomides kindel järjekord)

·        Ühes kromosoomis asetsevad geenid päranduvad enamasti koos e. aheldunult.

·        Geenide aheldatus pole absoluutne, ja see võib muutuda geenivahetuse käigus.

·        Geenivahetus ja aheldunud pärandumine sõltub geenide omavahelisest kaugusest kromosoomis.

a)      mida lähemal on geenid üksteisele, seda suurem on tõenäosus, et nad päranduvad koos.

b)      Mida kaugemal on geenid üksteisest, seda suurem on võimalus, et nad lahknevad geenivahetuse käigus.

-         Ta katsetas äädikakärbeste peal.

Äädikakärbeste sobivus geneetilisteks uuringuteks:

·        vähe kromosoome

·        kiire paljunemine

·        odav pidada

·        palju järglasi

·        selgelt avalduvad tunnused.

·        Äädikakärbse geenid on kaardistatud

·        Ta on bioloogiliselt üks läbiuurituimaid organisme

 

Geenivahetuse olemus ja tähtsus:

·        toimub meioosi esimeses profaasis

·        homoloogilised kromosoomid vahetavad  vastastikku osasid

·        toimub DNA molekulide katkemine ja osade vahetus

 

ü      tekivad uued geenikombinatsioonid

ü      tagatakse pärilik muutlikkus

ü      moodustub materjal loodusliku valiku jaoks populatsioonides

ü      tekivad REKOMBINANTSED ISENDID(geenivahetuse tagajärjel moodustunud isendid)

 

Aheldunud pärandumise olemus ja tähtsus:

ü      põhineb faktil, et ühes kromosoomis lähestikku asuvad geenid päranduvad koos.

ü      Tagab selle, et evolutsioonis ennast õigustanud geenikombinatsioonid jäävad muutumatuks.

ü      Välditakse kõikvõimalike kahjulike geenikombinatsioonide teket.

ü      Sarnase toimega geenid(geeniperekonnad) peksid päranduma koos.