Na trombose venosa profunda (TVP) formam-se coágulos de sangue nas veias, em especial das pernas, que viajam até atingir os pulmões, provocando embolia.

A sintomatologia clínica inclui inchaço na coxa ou na barriga da perna, nos tornozelos ou nos pés, acompanhado ou não de dor. Em geral a inflamação vai aumentando no decorrer do dia e diminui durante o sono. Muitas vezes, não há o aparecimento de qualquer sintoma antes da ocorrência de uma embolia.

A doença pode ocorrer por fatores adquiridos ou hereditários. Entre os primeiros, destacam-se traumas, problemas relacionados a período pós-operatório, dificuldades motoras, obesidade mórbida, problemas circulatórios, ou como decorrência da idade avançada. A TVP ocorre mais freqüentemente em mulheres que tomam a pílula contraceptiva oral. Há discussões sobre a influência de terapia de reposição hormonal na ocorrência da doença.

Entre as alterações genéticas que podem ocasionar a doença, estão resistência à Proteína C ativada (Fator V Leiden), mutação G20210A do gene protrombina, deficiência de antitrombina III, de proteína C e de proteína S.

Em setembro de 2000, o falecimento de uma australiana, vítima da “Síndrome da Classe Econômica”, após um vôo para Londres foi amplamente noticiado. Desde então, têm-se estudado a ligação entre viagens aéreas e a ocorrência da doença.

Estudo da mutação G20210A no gene da protrombina

O teste da mutação G20210A no gene da protrombina está associado a altas concentrações de protrombina no plasma. A protrombina é uma proteína precursora da trombina, enzima que atua nos processos procoagulantes, anticoagulantes e antifibrinolíticos do sangue.
Indivíduos heterozigotos para esta mutação têm um risco seis vezes maior de sofrer uma trombose venosa em relação àqueles sem a mutação. O risco também é bastante alto para as mulheres que usam pílulas anticoncepcionais orais e durante a fase de gestação. Este fator de risco genético está presente em cerca de 1% a 3% da população caucasiana e, assim como no fator V Leiden, não inclui as populações negras e asiáticas.

Metodologia:

Isolamento do DNA genômico de leucócitos, seguido de amplificação por PCR de regiões específicas do gene (posição 20210) e de digestão e eletroforese.

Prazos: 12 dias úteis