A doença do rim policístico autossômico dominante tipo adulto é uma causa importante de problemas renais. Há formação de cistos contendo líquido em seu interior, que crescem progressivamente substituindo o tecido normal do órgão, levando à insuficiência renal. Podem, ainda, ocasionar aneurismas intracranianos.

A doença costuma se manifestar entre os 25 e 30 anos de idade embora os cistos podem ser visualizados por ultrassonografia na infância.

Uma das primeiras manifestações clínicas da doença é o aparecimento de dores nas costas, causadas pelo aumento de tamanho dos rins. Traços de sangue na urina também podem ser um sinal de alerta.

O exame é indicado aos descendentes dos portadores da doença, e pode ser realizado inclusive pré-natal, permitindo o diagnóstico antes do aparecimento dos primeiros sintomas. Outra utilização importante é na exclusão de portadores de uma família como possíveis candidatos à doação de rins aos indivíduos já atingidos pela doença.

Pelo menos cinco membros da família devem ser analisados. Antes de realizar o exame, é importante entrar em contato com o Eissei Molina para maiores esclarecimentos.

Metodologia:

Isolamento do DNA genômico de linfócitos, seguido de amplificação do PCR de marcadores polimórficos para o gene PKD1 e de análise em seqüenciador automático de DNA.

Prazos: 12 dias úteis