A fibrose cística é uma doença hereditária que modifica as secreções produzidas por quase todas as glândulas que secretam fluídos em um duto (exócrinas), afetando principalmente o trato digestivo e os pulmões. É a doença hereditária fatal mais comum entre brancos, sendo de ocorrência rara em asiáticos.

Freqüentemente, o primeiro sintoma de fibrose cística em recém-nascidos é pouco ganho de peso nas primeiras semanas de vida. Isso ocorre por causa da baixa produção das secreções pancreáticas, que são essenciais para a digestão de gorduras e proteínas. O bebê tem, freqüentemente, evacuações volumosas, mal cheirosas e com alta quantidade de gorduras. Apesar de ter apetite normal, o bebê não cresce conforme o esperado.

Nas crianças afetadas há episódios recorrentes de pneumonias.

Nos adolescentes que apresentam a doença, o início da puberdade é atrasado e a velocidade de crescimento é menor, além de terem baixa resistência física.

As complicações em adultos e adolescentes incluem colapso pulmonar (pneumotórax), tosse com sangue e insuficiência cardíaca. A morte geralmente é resultado de uma combinação de insuficiência respiratória e insuficiência cardíaca.

A doença ocorre em indivíduos que herdam mutações no gene CFTR. Das centenas de mutações já observadas neste gene a mais comum é a ΔF508 é encontrada em mais de 70% dos casos.

Metodologia:

Extração de DNA genômico de leucócitos em sangue, seguido de PCR para amplificar a região da mutação e eletroforese dos produtos de PCR em gel de agarose para verificar a presenca da mutação.

Prazos: 12 dias úteis