A principal causa das doenças cardíacas é a hipertensão arterial, que pode ser decorrência de obesidade, hábito de fumar, diabetes, colesterol ou estados de estresse. Esta classe de doença é um dos principais problemas de saúde pública, responsável por aproximadamente um terço das mortes ocorridas no mundo todo. Dietas ricas em gordura e sedentarismo são, em última análise, os grandes vilões da saúde coronariana.

Até poucos anos atrás as doenças cardiovasculares eram mais comuns nos homens. Hoje, em algumas partes do mundo, as cardiopatias são as causas mais freqüentes de morte de mulheres, inclusive antes dos 65 anos de idade.

A identificação de tendências hereditárias e fatores de risco é útil na indicação de medicamentos e na adoção de mudanças no estilo de vida, como a prática diária de exercícios e uma dieta pobre em sal.

Detecção por PCR de mutação do gene MTHFR

A homocisteína é uma molécula envolvida no metabolismo do ácido fólico. Seu aumento, denominado hiperhomocisteinemia, pode causar doenças cardiovasculares isquêmicas. Pessoas com redução das enzimas cistationina sintetase, 5, 10 metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) e metionina sintetase possuem um nível plasmático de homocisteína aumentado, estando predispostas a um processo de arterioesclerose acelerado, o qual pode levar a doenças cardiovasculares prematuras.

Metodologia:

Isolamento do DNA genômico de leucócitos, seguido de amplificação por PCR da região específica do gene MTHFR e de digestão e eletroforese.

Prazos: 12 dias úteis

Caracterização de polimorfismo no gene ACE que indica propensão a infarto do miocárdio

O gene ACE (enzima conversora da angiotensina) no cromossomo 17q possui um polimorfismo de dois alelos, denominados “inserção” (I) e “deleção” (D), que influencia o nível da ACE circulante. Pessoas com o genótipo II apresentam concentrações baixas de ACE, enquanto que aquelas com o genótipo DD têm concentrações altas. Já as com genótipo ID têm níveis intermediários. O genótipo DD apresenta associação com propensão a infarto 3,2 vezes superior aos genótipos ID e II.

Metodologia:

Isolamento do DNA genômico de leucócitos, seguido de amplificação por PCR da região específica do gene ACE e de análise por eletroforese.

Prazos: Os resultados do exame são enviados em 10 dias úteis, contados da data do recebimento do material.

Caracterização por PCR dos polimorfismos e2/e3/e4

Pessoas com o alelo e2 no gene APOE (apoliproteína E) têm concentrações plasmáticas menores de colesterol e colesterol-LDL do que pessoas com o alelo e3. Pessoas com alelo e4 apresentam colesterol mais elevado que aqueles homozigotos para o alelo 3.

O alelo APOE-e4 está relacionado às doenças coronarianas, e isso é exacerbado quando os pacientes apresentam outros fatores de risco como tabagismo, obesidade e dislipidemias. Pessoas com o alelo e4 têm de três a cinco vezes mais chances de ter doença coronariana do que as que têm o alelo e3.

Metodologia:

Isolamento do DNA genômico de leucócitos, seguido de amplificação por PCR da região específica do gene da APOE e de digestão e eletroforese.

Prazos: os resultados do exame são enviados em 10 dias úteis, contados da data do recebimento do material.