Inédito no Brasil, o Diagnóstico Genético Pré-Implantação ou PGD é uma forma sofisticada e precoce de diagnóstico pré-natal que visa identificar embriões portadores de doenças genéticas.

Através desse exame, casais poderão identificar embriões portadores de doenças genéticas antes de serem implantados no útero.

Os protocolos para a realização do PGD já foram estabelecidos e encontram-se à disposição para as seguintes doenças:

- doença de Tay-Sachs (mutações InsTATC e IVS12+1)
- fibrose cística
- doença de von Hippel-Lindau
- doença de Machado-Joseph
- Atrofia Espinhal (Protocolo em Desenvolvimento)
- Imunodeficiência Severa Combinada (Protocolo em Desenvolvimento)

Fertilização in vitro:

Para os casais que optam pela realização do PGD, o processo de fertilização assistida é um procedimento obrigatório embora eles não possuam, na maior parte das vezes, problemas de fertilidade. A escolha do profissional que irá realizar o processo de fertilização assistida é feita pelo casal, sendo necessário que a clínica realize a fertilização por ICSI e biópsia de blastômero em sua rotina.

Indicação:

O PGD é um procedimento indicado para casais que possuam um alto risco de ter um filho afetado por uma doença genética.

Metodologia:

Análise de mutações específicas e/ou marcadores de ligação através do método de PCR

Prazos:

Cada vez que um casal procura o serviço de PGD, inicia-se um novo projeto. O desenvolvimento do protocolo a ser oferecido ao casal é realizado em um sistema de célula-única utilizando o tecido epitelial bucal.

Em casos de mutações totalmente novas, ou seja, que não foram encontradas em casos anteriores, é necessário um período de três meses para que se desenvolva todo o protocolo.

Se o casal for portador de uma mutação já conhecida que foi analisada anteriormente, esse período de preparação é reduzido, sendo aquele requerido para a realização do ciclo de fertilização antes do PGD.

Confirmação do PGD pelo diagnóstico pré-natal

Para excluir a possibilidade de erro no diagnóstico de célula-única é fundamental que este seja confirmado pelo DPN. Esta análise será realizada entre a 10a e 18a semana gestacional através da análise de células fetais obtidas das vilosidade coriônica ou líquido amniótico, que confirmarão o resultado do PGD.