Os defeitos do tubo neural (DTN) são malformações congênitas que ocorrem durante o período de formação do embrião.

Os DTN incluem problemas de espinha bífida (insuficiência da fusão dos arcos vertebrais que circundam a medula espinhal) e anencefalia (malformação congênita em que não há formação de todo o cérebro ou de parte dele). Tratam-se de defeitos congênitos relativamente comuns. Por isso aconselha-se que, ao engravidar, a mulher esteja tomando ácido fólico.

O governo americano determinou, em 1988, que várias classes de alimentos passassem a ser enriquecidas com ácido fólico, ocasionando uma queda de 19% no número de bebês nascidos com espinha bífida e anencefalia.

O ácido fólico pode ser encontrado naturalmente em alimentos como fígado, espinafre e brócolis. Na gestação há necessidade de dobrar o consumo da substância ou de haver complementação alimentar.

Indicação | é indicado para os seguintes casos:

1) Mulheres que tiveram filhos com Defeitos do Tubo Neural e que desejem dar à luz novamente;

2) Mulheres cujas mães tiveram filhos com DTN e que pretendam engravidar.
N.B. Este exame é realizado uma única vez na vida, em qualquer idade, inclusive pré-natal, pois as informações estudadas são as do código genético, o qual não sofre alterações depois de formado.

Metodologia:

Isolamento do DNA genômico de leucócitos, seguido de amplificação por PCR da região específica do gene MTHFR e de digestão e eletroforese.

Prazos: 12 dias úteis