O câncer mais comum entre as mulheres de raça branca é o de mama, sendo responsável por 10% dos casos de câncer no mundo.

Geralmente a primeira manifestação clínica é um nódulo duro e indolor. A mulher pode perceber que tem um tumor ao se tocar, observar retração do mamilo ou, mais raramente, secreção de sangue. Muitas vezes o diagnóstico só é revelado na mamografia.

A detecção precoce é crucial no sucesso do tratamento, daí a recomendação de realizar o auto-exame, pesquisas clínicas e exames complementares.

As mulheres judias com ascendência ashkenazim têm uma tendência aumentada a apresentar mutações que podem gerar o câncer de mama. Estima-se que uma em cada 40 mulheres desse grupo desenvolvam algum tipo de mutação, enquanto que, entre as mulheres em geral, a chance de desenvolver uma mutação é de uma para 500.

As mutações desses genes, conhecidas como BRCA1 e BRCA2, também podem causar tumores de ovário, câncer de próstata e de intestino grosso.

Entre as mulheres que possuem a mutação, independentemente de terem ascendência ashkenazim, 56% têm chance de desenvolver o tumor antes dos 70 anos e 16% de chance de desenvolver câncer de ovário. Entre esta população específica, estima-se que as duas mutações respondam por 9% dos casos de câncer de mama e por 40% dos de ovário. A alta freqüência dessas mutações e o alto risco dessas mulheres desenvolverem a doença tornam o exame de prevenção precoce indicado.

O exame também é aconselhado para mulheres que têm casos de câncer de mama na família. Em todo o mundo, anualmente, ocorrem cerca de 150 mil novos casos da doença. Destes, cerca de 10% aparecem em mulheres cujas ancestrais tiveram câncer de mama ou de ovário. Nestas famílias, as chances de os genes BRCA1 e BRCA2 sofrerem mutação estão entre 50% e 60%.

O exame de prevenção precoce do câncer de mama procura três mutações responsáveis pelo aparecimento da doença.

Metodologia:

Isolamento do DNA genômico de leucócitos. Amplificação por PCR de regiões específicas dos genes BRCA1 e BRCA2, seguida de análise da seqüência, realizada em seqüenciador automático de DNA.

Prazos: 17 dias úteis